该易位涉及17号染色体上的a-视黄酸受体(RARA)基因和15号染色体上的早幼粒细胞白血病(PML)基因,从而形成PML-RARA融合基因。这种融合基因已被证明是细胞转化的元凶。本文主要介绍 PML-RARA融合基因以及与其相关的其他八种伙伴基因:ZBTB16-RARA、NPM1/RARA、NuMA1/RAR...
PML-RARα融合基因是由17号染色体上维A酸受体α(RARα)和15号染色体上的早幼粒细胞白血病(PML)基因相互平衡易位而成,其编码的PML-RARα融合蛋白会阻滞髓系细胞分化,抑制早幼粒细胞成熟,造成骨髓中异常早幼粒细胞大量堆积,是急性早幼粒细胞白血病...
PML-RARA融合基因是APL诊断的关键指标,其特异性高达98%以上,能够明确区分APL与其他类型的白血病。 (2)疗效监测 通过动态监测融合基因的转录水平,可以评估治疗效果。例如,治疗后融合基因拷贝数显著下降表明治疗有效。研究显示,APL患者经ATRA+化疗治疗后,其PML-RARA基因转录水平可从治疗前的数千拷贝降至数百拷贝,证明治...
1. 荧光原位杂交技术(FISH):这是一种基于染色体水平的分子生物学技术,能够直观地显示PML和RARA基因之间的易位情况。该方法操作简便、结果易于解读,适用于临床快速筛查。 2. 逆转录聚合酶链反应(RT-PCR):通过提取患者样本中的RNA,经过逆转录成cDNA后,利用特异性引物扩增PML-RARA融合基因片段。此技术灵敏度高、特异性...
1. PMLRARA是由PML和RARA两个基因融合而成的复合基因。 2. 其中,PML基因属于PML基因家族,编码一个核蛋白,而RARA基因编码一个核受体。 3. PMLRARA基因多见于急性早幼粒细胞白血病患者中,是一种特定的致癌基因。 三、PMLRARA基因的作用机制 1. PMLRARA基因融合后产生的蛋白会干扰正常的细胞分化和凋亡过程,导致白...
PML/RARa基因突变是急性早幼粒细胞白血病（APL）中最常见的遗传异常。这种基因突变导致了PML和RARa两个基因的融合，产生了一种异常的融合蛋白。PML/RARa基因突变在APL的发生和预后方面具有重要的临床意义。以下是其主要的临床意义：1. 诊断：PML/RARa基因突变被认为是APL的标志性特征之一。通过检测这种基因突变，可以...
PML/RARa融合基因由t(15;17)(q22;q21)染色体易位形成,是急性早幼粒细胞白血病(APL)的特异性标志。根据FAB分型,APL对应M3型(选项C)。 逐项分析: - **A.M1**:急性髓系白血病未成熟型,无PML/RARa融合基因。 - **B.M2**:急性髓系白血病部分成熟型,常见t(8;21)异常。 - **C.M3**:急性早幼粒细胞白...
北京大学第一医院血液内科PMLRARa融合基因检测试剂盒项目(项目编号:CGZX-HC-2025-0442)由于报名供应商不足3 家作废标处理,重新报名公告另行发布。 北京大学第一医院采购中心2025年5月19日
急性早幼粒细胞患者(PML/RARa融合基因阳性),首选治疗方案为A. 羟基脲B. VP方案C. DA方案D. 骨髓移植E. 全反式维A酸