诱导化疗后或达到完全缓解后的时间点评估MRD,已在多项研究中证实与NPM1突变AML的临床和预后相关,诱导后MRD阳性表明患者复发风险高,总生存期短。Hubmann等通过qPCR评估了158例强治疗的NPM1突变AML患者治疗过程中的BM MRD,发现诱导后NPM1突...
研究人员发现,低剂量放线菌素可有效在NPM1突变细胞中的应激反应,说明NPM1突变AML可能对核仁应激敏感。放线菌素最初被证明对无FLT3-ITD突变的NPM1突变AML患者有效。进一步的研究证实了放线菌素在具有NPM1突变的AML患者中的临床安全性和有效性...
研究人员发现,低剂量放线菌素可有效在NPM1突变细胞中的应激反应,说明NPM1突变AML可能对核仁应激敏感。放线菌素最初被证明对无FLT3-ITD突变的NPM1突变AML患者有效。进一步的研究证实了放线菌素在具有NPM1突变的AML患者中的临床安全性和有效性。因此,放线菌素可能成为NPM1突变AML的潜在临床治疗选择。 小编点评 NPM1...
在大部分AML中，del(9q)被认为是骨髓增生异常相关相关的遗传学异常，先前也用于定义急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变 （AML-MRC）。然而，这在NPM1发生突变时似乎并不成立，这些病例应该诊断为AML伴NPM1突变。而存在NPM1突变时，其他可见于AML-MRC的骨髓增生异常相关遗传学异常并不多见，那些罕见的例子仍应诊...
大约1/3的急性髓细胞白血病(AML)成人患者存在核磷酸蛋白(NPM1)突变。2024年1月,西班牙、英国、澳大利亚等国学者发表在《Blood Adv》的一项研究,考察了基于维奈克拉的低强度治疗用于分子失败的NPM1突变AML的有效性。 在NPM1突变AML中,如果不治疗,分子失败(在定量范围内(≥10−4)的持续可量化MRD阳性被定义为分子...
发现NPM1突变蛋白诱导急性髓系白血病新机制｜张笑天 急性髓系白血病（AML），是成人中较为常见的一种急性白血病，也是最具侵袭性和最难治疗的血液癌症之一。该病多发于中老年群体，男性发病率高于女性，患者五年生存率约为 28%。一项美国白血病临床统计数据显示，每年约有超 1.3 万新发病例、接近 1 万死亡病例。目...
前言: AML是一种常见的急性白血病,NPM1基因突变是AML中最常见的突变之一,约占患者的1/3。NPM1突变通常作为AML的创始突变存在,当患者复发时,大多数情况下NPM1突变能持续存在。但最近的研究表明,也有部分患者在复发时会丢失NPM1突变。这篇文章通过对129例NPM1突变AML患者标本的分析,深入研究了NPM1突变AML复发时的克...
急性髓系白血病伴 NPM1 突变常累及NPM1基因的外显子 12。胞质异常表达 NPM 是这一基因突变的替代标志。这类 AML 常呈粒-单核细胞或单核细胞特征,典型情况下原发存在于正常核型的成人 AML。 NPM1突变是 AML 中最常见的重现性基因异常之一。该病的发病率随年龄增长而增高,见于 2-8 % 的儿童 AML 和 27-35...
探索NPM1突变AML患者MRD监测的新里程碑 Othman等人的研究在理解NPM1突变急性髓系白血病（AML）患者的微小残留病（MRD）方面迈出了重要的一步。这项研究不仅揭示了MRD监测在预测患者预后和指导治疗策略中的重要性，还为未来的研究铺平了道路，为更个性化、更有效的治疗方案提供了新的视角。该研究深入探索了以venetoclax...
这表明骨髓和外周血都可以作为监测NPM1突变AML患者MRD的有效来源。总的来说，Othman等人的研究为我们提供了关于NPM1突变AML患者MRD监测的深入见解，并强调了其在预测患者生存率和指导治疗策略中的重要性。未来的研究应进一步探索这些发现的临床应用，以便为患者提供更有效、个性化的治疗方案。