NPM1突变主要发生在第12号外显子区,多为插入突变,导致C端核定位信号异常,造成NPM1在胞浆异常聚集,AML的发生可能与这种胞质NPM1c(cytoplasmic NPM1, NPM1c)有关。 NPM1突变导致AML发生的机制可能有:1、中心体过多生成;2、Arf降解增强;3、Fbw7γ降解过多,造成...
AML伴NPM1突变被认为与胞核杯口状细胞增多有关,可能是NPM1突变导致核质柔韧性增高,但是常见的胞核杯口样细胞多不含颗粒,且免疫表型常随单核细胞群的分化表达或部分表达单核细胞标记(如CD36,CD64,CD14),也可表达CD13,绝大多数不表达CD34...
一线VEN+AZA方案能使伴NPM1突变AML患者的复合完全缓解率(CRc)达到91.5%,其中微小残留病(MRD)阴性CR率达75%,此外,VEN+AZA在复发难治性AML患者中的疗效也十分显著。 伴NPM1突变是世界卫生组织(WHO)定义的AML亚型之一,占所有AML的比例最高。对于伴NPM1突变AML患者,强化诱导化疗后持续存在NPM1突变MRD阳性或MRD转阴...
一线VEN+AZA方案能使伴NPM1突变AML患者的复合完全缓解率(CRc)达到91.5%,其中微小残留病(MRD)阴性CR率达75%,此外,VEN+AZA在复发难治性AML患者中的疗效也十分显著。 伴NPM1突变是世界卫生组织(WHO)定义的AML亚型之一,占所有AML的比例最高。对于伴NPM1突变AML患者,强化诱导化疗后持续存在NPM1突变MRD阳性或MRD转阴...
第五欠缺的是这个病例没有染色体核型分析大家讨论的aml伴npm1突变类型是不是需要这些检查支持还有优先考虑的类型如aml伴平衡性易位的重现性遗传学异常和aml伴有mds病史或mds细胞遗传学异常的类型也一样 一例伴NPM1突变的AML 简要病史: 女性患者,81岁,因“胸闷”急诊入院,贫血貌,无明显出血倾向和其他阳性体征。
我是一名54岁的女性,24年前被诊断出患有AML伴NPM1突变。经过第一次化疗后,我的病情得到了控制,出院回家休养。然而,在最近的血常规检查中,我发现C反应蛋白升高,纤维蛋白原和D二聚体异常。这让我非常担心,是否意味着我的病情复发了? 我决定寻求专业医生的帮助,于是通过互联网医院联系了一位经验丰富的医生。我们进...
Menin-KMT2A抑制剂JNJ-75276617联合维奈克拉和阿扎胞苷治疗伴KMT2A或NPM1突变复发/难治性AML 研究方法 NCT05453903是一项正在进行的Ib期、多中心、剂量探索研究。截至2024年5月7日,患者口服JNJ-75276617,起始剂量≥15mg,每天2次(BID),从第4天开始联合维奈克拉(VEN)+阿扎胞苷(AZA)。
摘要 研究医院神经内科门诊接诊的1例以头晕、胸痛为临床表现的老年男性患者,因其血常规三系减低转诊至血液科就诊。由于患者自身年龄、体征等各方面表现,临床初步怀疑再生障碍性贫血。患者入院行骨髓穿刺并送检相关检查后,综合诊断为急性粒...展开更多 作者 戴珊 机构地区 丹阳市人民医院输血科 出处 《当代医药论丛...
讨论和结论:在伴有FLT3-ITD和野生型NPM1的AML患者中,我们注意到随着时间的推移,CIR显著下降,LFS和OS改善,可能反映了FLT-3抑制剂的疗效,包括在这种高风险环境中用作移植后维持时。相反,携带FLT3和NPM1突变的患者的结果没有随着时间的推移而发生显著变化。 PMID: 37603683发布...
1.侧向散射光(SSC) 侧向散射光作为一个简单的物理参数,在鉴别伴NPM1突变的AML和APL间有一定的辅助作用。 对典型APL而言,由于白血病细胞中含有大量的非特异性颗粒,因此其SSC通常较大,在CD45/SSC图中,常可达到粒细胞的位置处,而伴NPM1突变的AML,其白血病细胞中的颗粒较少,因此SSC不会很大,通常为类似单核细胞的...