近年发现NKX6-2基因突变与一种严重的低髓鞘化性脑白质营养不良有关[4-9],迄今为止,已报道了36例NKX6-2基因相关性痉挛型共济失调8型(SPAX8)病例,但尚未见中国病例报道。本研究回顾性报道2019年10月广东省妇幼保健院康复医学科收治的...