病情分析:病情诊断:初步考虑患儿可能存在由NKX2-1基因异常引起的相关疾病,如先天性甲状腺功能减退、呼吸系统发育障碍等,这些疾病可能导致呼吸和吞咽困难。鉴别诊断需排除其他可能导致类似症状的先天性或感染性疾病。 病因分析:NKX2-1基因在甲状腺和肺的发育中起重要作用,其异常可能导致这些器官的功能障碍。具体症状如呼吸...
nkx2-1基因与甲状腺的发育和功能有关,但仅凭身体不适的症状并不能直接归因于该基因的变异或问题。身体不适可能由多种原因引起,包括但不限于感染、炎症、代谢问题或其他系统疾病。 治疗建议: 建议您前往医院进行详细检查,包括体格检查、血液检查和可能的基因筛查。在确诊之前,避免盲目自行治疗。若检查结果显示与nkx...
病情分析:病情诊断:初步考虑您可能患有上呼吸道感染或咽喉炎,与nkx2-1基因的直接关联不大。鉴别诊断包括哮喘、支气管炎等呼吸系统疾病。 病因分析:咳嗽和呼吸不畅通常与呼吸道炎症、感染或过敏有关。喉咙异物感可能是由于痰液或炎症引起的肿胀所致。 治疗建议:建议您进行血常规和胸部X光检查以明确病因。若为炎症引起...
将两组患者NKX2-5基因rs251253位点是否发生突变(GG型为未发生突变,GA或AA型为发生突变)及血清IL-6(若≥13.69 ng /L则赋值为1,否则赋值为0)和PTX3(若≥1.96mg/L则赋值为1,否则赋值为0)浓度作为自变量,以患者是否发生AF作...
该基因编码一种最初被鉴定为甲状腺特异性转录因子的蛋白质。编码的蛋白质与甲状腺球蛋白启动子结合,调节甲状腺特异基因的表达,但也被证明调节与形态发生有关的基因的表达。该基因的突变和缺失与良性遗传性舞蹈病、舞蹈病、先天性甲状腺功能减退和新生儿呼吸窘迫有关,并可能与甲状腺癌有关。已发现该基因编码不同亚型的多...
NKX2-1 基因突变导致的先天性甲状腺机能低下、新生儿呼 吸窘迫和共济失调均属于常染色体显性遗传 Doyle D.A.;Gonzalez I.;Thomas B.;Scavina M.;张振 【期刊名称】《世界核心医学期刊文摘:儿科学分册》 【年(卷),期】2005(000)001 【摘要】<正>目的:针对体检证实有促甲状腺激素水平增高、延续性足月...
为探究肺腺癌(LUAD)中基因扩增调控,研究人员开展 NKX2-1相关研究,发现其关键作用,意义重大。 在癌症中,由扩增介导的癌基因过表达是关键且普遍的驱动事件,但人们对扩增和剂量如何调控癌基因的了解有限。在本研究中,研究人员发现肺腺癌(LUAD)中最显著的局灶性扩增事件靶向了靠近 NKX2-1谱系转录因子的谱系 “超级...
鉴于有研究显示,NKX2.3调节的基因主要有调节细胞增殖、生长以及肿瘤形成作用,我们将flag-NKX2.3真核表达载体及Flag-pcDNA3.0载体转染至结肠癌HCT-116细胞系、肝癌HepG2细胞系,使用CCK8法检测细胞生长曲线。结果如图5所示,NKX2.3能抑制结肠癌HCT-116细胞、肝癌HepG2细胞的生长。 图5 NKX2-3抑制肿瘤细胞生长 3讨论 ...
具有NKX2-5基因突变的患者,其法洛四联症的发病率明显高于无突变的患者。3.分子生物学分析:通过构建NKX2-5基因突变模型,我们发现这些突变会影响心脏发育相关基因的表达和功能,从而导致心脏畸形。四、讨论本研究表明,NKX2-5基因突变与法洛四联症的发病具有显著相关性。这表明法洛四联症的发病机制可能与基因突变有关...
其表达的组织特异性转录因子NKX2-1蛋白在甲状腺、肺和中枢神经系统中发挥重要作用。 本课题组前期研究发现一对因矮小就诊并诊断为CH的双胞胎男童,因同时存在中枢神经系统症状,行全基因组检测发现NKX2-1基因存在杂合错义突变,突变位点为c.799G>T(NM001079668.2),氨基酸改变为p.Val235Phe(NP001073136.1).因NKX2-1...