基因GATA4未发现错义突变,在NKX2.5外显子2的第一部分发现了一个错义突变, 发现了NKX2.5上的4个SNP和GATA4上的1个SNP,这些基因突变及基因多态性 可能与先心病发生有关,但确切的相关性有待进一步研究。在先天性房间隔缺损家系 中检测到了GAnⅥ的突变,这个突变在其他800例对照样本的SNapShot分型中均 ...
目的:通过研究NKX2.5基因在肺血减少型先心病患者中的突变及表达变化,初步探讨NKX2.5基因在肺血减少型先心病发病机制中的作用,为先心病患者的预防和治疗提供理论依据. 方法:实验组:收集蚌埠医学院第一附属医院与安徽省立儿童医院心脏外科2012年5月至2013年5月收治的56例肺血减少型先心病患者术前外周静脉血及术中...
丹酚酸B在大鼠骨髓间充质干细胞分化过程对心肌早期基因Nkx2.5GATA-4 mRNA表达的影响 维普资讯 http://www.cqvip.com
结论:NKX2.5基因突变与中国先天性心脏病之间可能无相关.NKX2.5基因第一外显子63位上的SNP与中国先天性心脏病有明显的相关性,具有G等位基因的人发生室间隔缺损和法洛式四联症的危险性相对增高.人心肌组织中有心脏发育相关基因NKX2.5,TBX5和GATA4mRNA的表达;心肌组织中NKX2.5mRNA含量降低与房间隔缺损,室间隔缺损,...
摘要: 目的:先天性心脏病(CHD)是最常见的出生缺陷,是造成婴幼儿非感染性死亡的首要原因.CHD多为散发性,其发病原因尚未完全明确,随着人类基因组测序计划及分子生物学技术的发展,越来越多的证据表明遗传因素占据了重要位置,在分子水平上研究调控心脏发育的基因,对于探讨CHD的发病机制及诊疗具有重要的临床和理论意义....