病情分析:病情诊断:初步考虑患儿可能存在由NKX2-1基因异常引起的相关疾病,如先天性甲状腺功能减退、呼吸系统发育障碍等,这些疾病可能导致呼吸和吞咽困难。鉴别诊断需排除其他可能导致类似症状的先天性或感染性疾病。 病因分析:NKX2-1基因在甲状腺和肺的发育中起重要作用,其异常可能导致这些器官的功能障碍。具体症状如呼吸...
基于您所描述的身体不适症状,并考虑到您提及的nkx2-1基因,目前无法直接判断为特定基因疾病。需要进一步的临床检查和评估以确定是否存在与nkx2-1基因相关的疾病。 病因分析: nkx2-1基因与甲状腺的发育和功能有关,但仅凭身体不适的症状并不能直接归因于该基因的变异或问题。身体不适可能由多种原因引起,包括但不限...
病情分析:病情诊断:初步考虑您可能患有上呼吸道感染或咽喉炎,与nkx2-1基因的直接关联不大。鉴别诊断包括哮喘、支气管炎等呼吸系统疾病。 病因分析:咳嗽和呼吸不畅通常与呼吸道炎症、感染或过敏有关。喉咙异物感可能是由于痰液或炎症引起的肿胀所致。 治疗建议:建议您进行血常规和胸部X光检查以明确病因。若为炎症引起...
NKX2-1超级增强子会被局灶性扩增以及与 NKX2-1的共扩增所靶向,进而控制 NKX2-1的表达和调控。研究还发现,NKX2-1可直接调控增强子的可及性,促使肺腺癌进入谱系成瘾状态。研究人员精确绘制了 NKX2-1剂量调节在过表达和敲低时的作用,并确定了 NKX2-1剂量的线性和非线性调控。此外,研究证实 NKX2-1是肺腺癌细...
基因名称: NKX2-1 基因又名: BCH,BHC,NK-2,NKX2.1,NKX2A,NMTC1,T/EBP,TEBP,TITF1,TTF-1,TTF1 Gene ID: 7080 种属 Homo sapiens 基因序列编号: NM_001079668.3 基因描述 Homo sapiens NK2 homeobox 1 (NKX2-1), transcript variant 1, mRNA DNA编码区: atgtggtccggaggcagtgggaaggcgcggggctgggaggcc...
其表达的组织特异性转录因子NKX2-1蛋白在甲状腺、肺和中枢神经系统中发挥重要作用。 本课题组前期研究发现一对因矮小就诊并诊断为CH的双胞胎男童,因同时存在中枢神经系统症状,行全基因组检测发现NKX2-1基因存在杂合错义突变,突变位点为c.799G>T(NM001079668.2),氨基酸改变为p.Val235Phe(NP001073136.1).因NKX2-1...
结论:NKX2-1 基因突变体的常染 色体显性遗传机制,可造成患者家族内多代多个体发生先天性甲状腺机能减 【总页数】1 页(P45-45) 【作者】Doyle D.A.;Gonzalez I.;Thomas B.;Scavina M.;张振 【作者单位】Division of EndocrinologyDepartment of Research;Div.Neurol.;Nemours Children’s C.;Wilmington;DE;...
目的: 先天性甲状腺功能减退症(Congenital hypothyroidism,CH)常由基因异常导致,NK2同源盒1(NK2 homeobox1,NKX2-1)基因突变是造成CH的较常见原因.其表达的组织特异性转录因子NKX2-1蛋白在甲状腺,肺和中枢神经系统中发挥重要作用.本课题组前期研究发现一对因矮小就诊并诊断为CH的双胞胎男童,因同时存在中枢神... 查...
一键复制产品信息 产品编号:L29051 产品包装:10^8 TU 选择型号 质粒慢病毒HEK293T细胞HEK293T敲除细胞的RIPA裂解液HEK293T敲除细胞的Trizol裂解液 选择包装 5µg10^8 TU1支/瓶100µg500µl 数 量 价格:¥6999.00
目的:针对体检证实有促甲状腺激素水平增高,延续性足月产新生儿呼吸窘迫,持久性共济失调,构音障碍和发育迟滞等病变的两组异父(母)同胞,研究其NKX2-1基因突变情况.方法:采集患者及其未患病同胞的血液样本或口腔拭子,提取DNA样品,对特异性片段进行扩增和序列分析.结果:在患病个体与其母亲和外祖母的DNA序列中,发现NKX2-...