MLH1(+)、MSH2(+)、PMS2(+)、MSH6(+)，这组标记通常用来评估肿瘤的微卫星稳定性，尤其适用于大肠癌。在大肠癌中，如果这些标志物均呈阳性，那么该肿瘤很可能是微卫星稳定型，这表明其可能对某些化疗方案，特别是含氟尿嘧啶类药物的化疗方案有较好的反应。此外，分化差是这类肿瘤的一个高风险因素，...
微卫星不稳定结直肠癌中CDX2表达下调且常与PMS2缺失相伴,CpG岛甲基化、肿瘤组织低分化、BRAF V600E突变也与CDX2低表达相关。2016年新英格兰杂志的文章指出CDX2在II和III期结直肠癌中有明确的预后价值,表达阳性患者的5年生存率远高于CDX2阴性患者(6.9%vs93...
它们的表达水平与MSI密切相关。在子宫内膜癌患者中，MLH1和PMS2蛋白表达均为阴性通常提示患者肿瘤组织中存...
1例患者因DNA样本量不足未进行MSI-PCR检测，但结合MLH1和PMS2蛋白表达共缺失，并检出了MLH1基因启动子甲基化，也符合MMR-d。MMR-IHC与MSI-NGS检测结果不一致的具体分析 MMR-IHC与MSI-NGS检测结果不一致多见于MLH1基因启动子高度甲基化状态导致的MLH1和PMS2蛋白表达共缺失或MMR蛋白亚克隆缺失，必要时应结合MLH1基因...
在家系F-6中，P-38是一名年轻女性CRC患者，携带PMS2 P794S胚系临床意义未明（VUS）突变，组织中检测到高水平的MLH1甲基化，血液中亦检测到甲基化。研究者将这种情况定义为MLH1原发性表观突变。三年后，这位患者患上了MLH1缺陷的复杂子宫内膜增生。原发性表观突变家系F-6和患者P-38检测结果 指南推荐 NCCN遗传性...
MLH1(+)、MSH2(+)PMS2(+)、MSH6(+)，即微卫星稳定型大肠癌，提示适合于含氟尿嘧啶类药物的化疗方案，并且分化差是高危因素之一。免疫组化应用免疫学基本原理——抗原抗体反应，即抗原与抗体特异性结合的原理，通过化学反应使标记抗体的显色剂（荧光素、酶、金属离子、同位素）显色来确定组织细胞内抗原...
摘要:MLH1启动子表观遗传超甲基化导致的MLH1/PMS2缺失是子宫内膜癌错配修复缺陷的最常见原因,藉此通常可以排除相关的胚系突变。为了进一步明确MLH1/PMS2缺失的子宫内膜癌的遗传特征,我们在数据库中检索了MLH1/PMS2双重缺失、而保留MSH2/6...
MLH1(+)、MSH2(+)PMS2(+)、MSH6(+)，即微卫星稳定型大肠癌，提示适合于含氟尿嘧啶类药物的化疗方案，并且分化差是高危因素之一。免疫组化应用免疫学基本原理——抗原抗体反应，即抗原与抗体特异性结合的原理，通过化学反应使标记抗体的显色剂（荧光素、酶、金属离子、同位素）显色来确定组织细胞内抗原...
林奇综合征是由于错配修复基因:MLH1、MSH2、MSH6、PMS2其中一个发生突变所导致。此外,EPCAM缺失使MSH2基因启动子甲基化,导致MSH2基因沉默也可引起林奇综合征。 但是,BRAF p.V600E变异或MLH1基因启动子甲基化均可导致MLH1表达缺失,故对于MLH1/PMS2阴性者需进一步分析。还有MLH1和MSH2孤立性表达缺失,这可能不是林奇...
结肠癌免疫组化需要根据PMS2、MLH1、MSH2、MSH6、CEA、Ki67、NSE、CDX-2等特异性抗体的定性或定量来分析。具体如下: 1. PMS2、MLH1、MSH2、MSH6:根据免疫组化结果中四项指标的阳性或阴性情况,可以判断微卫星是否稳定。微卫星稳定一般预后较好,但免疫治疗效果不佳;微卫星不稳定则预后较差,但PD-1免疫治疗效果较好...