病情分析:MLH1、PMS2、MSH2和MSH6是四种与DNA错配修复相关的蛋白质。这些蛋白在胃癌病理报告中用于评估肿瘤细胞的错配修复功能。 1.MLH1:这是一种错配修复基因,负责纠正DNA复制错误。MLH1缺失可能导致微卫星不稳定性,增加某些癌症的风险。 2.PMS2:与MLH1合作进行DNA错配修复。PMS2缺失同样会引起微卫星不稳定性,与...
摘要:MLH1启动子表观遗传超甲基化导致的MLH1/PMS2缺失是子宫内膜癌错配修复缺陷的最常见原因,藉此通常可以排除相关的胚系突变。为了进一步明确MLH1/PMS2缺失的子宫内膜癌的遗传特征,我们在数据库中检索了MLH1/PMS2双重缺失、而保留MSH2/6...
家系2的先证者为CRC，一级亲属没有癌症病史，表现出MSI-H和PMS2孤立的蛋白表达缺失，但PMS2基因测序未发现突变。在患者肿瘤和PBL DNA中检测到MLH1启动子甲基化，并在6名无症状亲属中鉴定出表观突变。使用多重连接探扩增（MLPA）和比较基因组杂交阵列（CGH-array）发现包含EPM2AIP1 基因和 MLH1 1-6号外显子的...
4 .错配修复蛋白( MLH1、PMS2、MSH2和MSH6)的免疫组织化学是筛选错配修复缺陷的第一步,四种蛋白全部存在提示微卫星的稳定性,任何一种蛋白质核染色缺失都表明是 MSI,需要进行额外检测。MSH2单独缺失或MSH2和 MSH6同时缺失提示MSH2发生了突变。同样,MLH1单...
1例患者因DNA样本量不足未进行MSI-PCR检测，但结合MLH1和PMS2蛋白表达共缺失，并检出了MLH1基因启动子甲基化，也符合MMR-d。MMR-IHC与MSI-NGS检测结果不一致的具体分析 MMR-IHC与MSI-NGS检测结果不一致多见于MLH1基因启动子高度甲基化状态导致的MLH1和PMS2蛋白表达共缺失或MMR蛋白亚克隆缺失，必要时应结合MLH1基因...
IHC证实MLH1和PMS2表达完全缺失。此外，NGS发现了位于BRCA2基因串联重复序列区域（7 nt）的单核苷酸缺失导致的体系移码突变（c.8940del，p.E2981Kfs*7），丰度为41.84%。同源重组修复缺陷（HRD）检测（飞朔生物HRD检测）显示基因组不稳定性评分（GIS）为24分，低于42分的阈值，提示BRCA2突变可能是MSI-H高突变...
IHC证实MLH1和PMS2表达完全缺失。此外,NGS发现了位于BRCA2基因串联重复序列区域(7 nt)的单核苷酸缺失导致的体系移码突变(c.8940del,p.E2981Kfs*7),丰度为41.84%。同源重组修复缺陷(HRD)检测(飞朔生物HRD检测)显示基因组不稳定性评分(GIS)为24分,低于42分的阈值,提示BRCA2突变可能是MSI-H高突变驱动的乘客突变...
IHC证实MLH1和PMS2表达完全缺失。此外,NGS发现了位于BRCA2基因串联重复序列区域(7 nt)的单核苷酸缺失导致的体系移码突变(c.8940del,p.E2981Kfs*7),丰度为41.84%。 同源重组修复缺陷(HRD)检测(飞朔生物HRD检测)显示基因组不稳定性评分(GIS)为24分,低于42分的阈值,提示BRCA2突变可能是MSI-H高突变驱动的乘客突变...
林奇综合征是由于错配修复基因:MLH1、MSH2、MSH6、PMS2其中一个发生突变所导致。此外,EPCAM缺失使MSH2基因启动子甲基化,导致MSH2基因沉默也可引起林奇综合征。 但是,BRAF p.V600E变异或MLH1基因启动子甲基化均可导致MLH1表达缺失,故对于MLH1/PMS2阴性者需进一步分析。还有MLH1和MSH2孤立性表达缺失,这可能不是林奇...
家系2的先证者为CRC,一级亲属没有癌症病史,表现出MSI-H和PMS2孤立的蛋白表达缺失,但PMS2基因测序未发现突变。在患者肿瘤和PBL DNA中检测到MLH1启动子甲基化,并在6名无症状亲属中鉴定出表观突变。使用多重连接探扩增(MLPA)和比较基因组杂交阵列(CGH-array)发现包含EPM2AIP1 基因和 MLH1 1-6号外显子的大片段...