RNAseq SNPs + Indels Germline CNVs Somatic CNVs 以上五套pipeline 可以根据研究对象是DNA还是RNA进行划分:DNA 测序(包含1,2,4,5)和RNA 测序(3)。可以看到,GATK 更多的是倾向于DNA 测序数据的分析。对于DNA测序而言,主要识别SNP和CNV 两大类型的变异,每种变异类型又有Germline和Somatic的区别。 Germline指的是...
Somatic SNVs + Indels RNAseq SNPs + Indels Germline CNVs Somatic CNVs 以上五套pipeline 可以根据研究对象是DNA还是RNA进行划分:DNA 测序(包含1,2,4,5)和RNA 测序(3)。可以看到,GATK 更多的是倾向于DNA 测序数据的分析。对于DNA测序而言,主要识别SNP和CNV 两大类型的变异,每种变异类型又有Germline...
RNAseq SNPs + Indels Germline CNVs种系拷贝数变异(Copy numbervariations, CNVs)主要指大于1kb 以上的DNA片段的缺失、插入、重复等。一般是结构性变异 Somatic CNVs体细胞拷贝数变异1、2、4、5适合DNA测序分析,3适合RNA测序分析。’官方文档 开始分析 GATK4.0全基因组和外显子组分析实战 软件: fastqc检测质量 fas...
除了以上的工具之外,GATK4还提供了一些其他的工具和流程,用于处理和分析不同类型的数据,比如RNA-seq、单细胞测序等。 GATK4的基因型分析在生物医学研究和临床诊断中具有重要的应用价值。它可以帮助研究人员鉴定与遗传性疾病相关的变异,预测药物反应和剂量,评估个体的风险和患病几率等。在临床诊断中,GATK4可以帮助医生鉴...
RNAseq SNPs + Indels 4. Germline CNVs 5. Somatic CNVs 以上五套 pipeline 可以根据研究对象是 DNA 还是 RNA 进行划 分:DNA 测序(包含 1,2,4,5)和 RNA 测序(3)。可以看到,GATK 更多的是倾向于 DNA 测序数据的分析。对于 DNA 测序而言,主要识 别 SNP 和 CNV 两大类型的变异,每种变异类型又有 ...
给你一个fastq文件,你最多可以看出来样本名,测序平台,测序读长等基本信息,如果想知道测序类型(是WES, WGS 还是RNA-seq), 样本的采样信息,样本的分组信息智能推荐python3环境配置 python3环境配置 mac mac pro 如何让终端默认运行python3.X而不是2.7 pip mac 直接下载安装python3安装包,然后终端输入python3 mac...
RNAseq SNPs + Indels Germline CNVs Somatic CNVs 虽然有最佳实践指导手册,但是不同的数据毕竟性质特征不一样,比如 Whole genomes. Exomes. Gene panels. RNAseq , 这些还是得靠自己把握。 下载必备文件 一般来说,可以选择最新版人类参考基因组了,如果你实在有其它需求,也可以自行选择其它版本。
值得注意的是 GATK Best Practices 也进行了更新:https://software.broadinstitute.org/gatk/best-practices/ 下面我就会对自己的数据走一波这些流程。 Data Pre-processing Germline SNPs + Indels Somatic SNVs + Indels RNAseq SNPs + Indels Germline CNVs ...
RNAseq , 这些还是得靠自己把握。 下载必备文件 一般来说,可以选择最新版人类参考基因组了,如果你实在有其它需求,也可以自行选择其它版本。 mkdir -p ~/biosoft/GATK/resources/bundle/hg38 cd ~/biosoft/GATK/resources/bundle/hg38 ## ftp://ftp.broadinstitute.org/bundle/hg38/...
gatk4 RNA variant calling pipeline workflowpipelinenextflowrnaseqrnavariant-callingnf-coregatk4worflow UpdatedApr 1, 2025 Nextflow digo4/Clinical-Genomics Star39 Code Issues Pull requests Here we are going to discuss variant calling on human datasets using GATK Best practices pipeline ...