AI代码解释 #创建一个变量star_length,值为read_length的值-1.letstar_length=${envis.read_length}-1#如果该star_length前缀的目录不存在,说明没有创建过索引,首先创建索引if[!-d"/opt/ref/RNA/$star_length-1-pass-index"];thenmkdir-p/opt/ref/RNA/$star_length-1-pass-index${tools.STAR}--runMod...
GATK是一个很全面的工具,不仅可以做DNA-seq的数据分析,也可以用来做RNA-seq的数据分析,此为用GATK做RNA-seq的数据分析(snps 和indels)。 1.mapping to the reference. 其中这一步不是用GATK的命令来做,但是GATK有推荐做RNA-seq的软件,GATK推荐的是STAR,为什么选择这个,作者说的很清楚,因为它提高了sensitivity,...
使用GATK4进行SNPs和indels的挖掘 本实验的raw data 是编号为SSR6023853-SSR6023865,SSR6023882-SSR6023885的fastq格式数据(来源NCBI),测序长度为PE150,参考基因组为my.ref.fa,测序的方式是RNA-Seq。 通过前面的过滤和比对操作,我们可以得每一组测序数据与reference比对生成的sam文件,将所有的sam文件转为bam文件之后,...
GATK是基因组分析工具包,基于Linux环境,专注于变异发现。GATK是鉴定胚系DNA和RNAseq数据中的SNP和Indel的行业标准。GATK的研究范围现已扩大到包括体细胞短变体呼叫 (Somatic short variant calling),并涉及拷贝数 (CNV)和结构变异 (SV)。除了变异调用者 (Variant callers)本身之外,GATK还包括许多用于执行相关任务的实...
对RNA-seq 产出的数据进行变异检测分析,与常规重测序的主要区别就在序列比对这一步,因为 RNA-seq 的数据是来自转录本的,比对到参考基因组需要跨越转录剪切位点,所以 RNA-seq 进行变异检测的重点就在于跨剪切位点的精确序列比对。 文献systematic evaluation of spliced alignment programs for RNA-seq data中对 RNA-...
这里主要介绍由 Broad Institute开发的一款基因组分析工具GATK,这款工具设计之初是用于处理分析Illumina二代测序技术产生的人类全外显子和全基因组数据,经过多个版本的优化迭代,GATK集合了多种高通量测序数据处理和质控的软件,如今GATK可以说是对DNA和RNA-seq数据检测SNP和Indel的标准。 1. GATK安装 GATK的运行依赖于...
庐州月光 GATK处理DNA 水平的snp 经验比较成熟,而RNA 水平较少,所以可能会存在错误 目前的流程兼顾了假阳性(不是真的snp位点)和假阴性(该位点是snp,却没有检测到);后续会不断改善 GATK SNP calling pipeline 分成3个部分: 1)DATA CLEANUP 2) VARIANT DISCOVERY...
最初,GATK被设计用来分析人类基因组和外显子,主要用来寻找SNP和indel。后开,GATK的功能越来越丰富,增加了short variant calling、*Copy number variation(CNV)和结构变异(SV)*等新功能。同时,GATK也越来越广泛地应用于其他物种的数据分析中。现在,GATK已经成为了基因组和RNA-seq分析过程中,寻找变异的行业标准。
GATK是基因组分析工具包,基于Linux环境,专注于变异发现。GATK是鉴定胚系DNA和RNAseq数据中的SNP和Indel的行业标准。 GATK的研究范围现已扩大到包括体细胞短变体呼叫 (Somatic short variant calling),并涉及拷贝数 (CNV)和结构变异 (SV)。 除了变异调用者 (Variant callers)本身之外,GATK还包括许多用于执行相关任务的...
HaplotypeCaller也适用于 RNA-seq 的Call变异。 HaplotypeCaller分为 4 步 第1步:确定需要处理的有变异的区域 (active regions); 第2步:重新拼接active regions,并确定haplotypes; 第3步:确定haplotypes的likelihoods; 第4步:确定每个样本每个变异位点的基因型和likelihoods等信息; ...