突变有多种类型(type),比如同义突变,错义突变,无义突变以及deletion等。又可分为两大类别(class),体细胞突变(somatic mutation)和胚系突变(germline mutation)。而GATK就是这么一个技术平台,可以根据RNAseq、WES、WGS的rawdata进行突变数据分析。在接下来的一段时间里,我会讲详细地讲述使用GATK...
sorted and removed polymerase chain reaction (PCR) duplication using GATK 4.1.2.0 Somatic mutation calling was performed using Mutect1, Mutect2 (18[4]), andVarDict(19[5]). Somatic mutations existing in at least 2 of the results of the 3 software were selected as high confident mutations and...
GATK简介 GATK 是 Genome Analysis ToolKit 的缩写,是一款从高通量测序数据中分析变异信息的软件,是目前最主流的 snp calling 软件之一。GATK 设计之初是用于分析人类的全外显子和全基因组数据,随着不断发展,现在也可以用于其他的物种,还支持 CNV 和 SV 变异信息的检测。在官网上,提供了完整的分析流程,叫做 GATK ...
BQSR 全称叫做 Base Quality Score Recalibration, 可以理解为碱基质量校正。对于变异位点的鉴定,碱基质量是非常重要的。比如测序识别到的一个位点,其碱基和参考基因组上的碱基不同,但是其质量值特别低,此时可以认为是一个测序错误,而不是一个SNP位点。
GATK软件提供了5套完整分析流程,我们一般叫它 GATK Best Practices: 1) Germline SNPs + Indels; 2) Somatic SNVs + Indels; 3) RNAseq SNPs + Indels; 4) Germline CNVs; 5) Somatic CNVs。 可以看到,GATK 更多的是倾向于DNA 测序数据的分析,主要识别SNP和CNV 两大类型的变异。详细可以见官网的描述:http...
Funcotator生成一个“变异调用格式(Variant Call Format,VCF)”文件(在INFO字段中增加注释结果)或一个“变异注释格式(Mutation Annotation Format,MAF)”文件。 一些问题反馈 上面文字里的GetPileupSummaries和CalculateContamination怎么用还不清楚。应该先使用哪个工具?或者它们应该同时使用吗?
Variant Call Format,VCF)”文件(在INFO字段中增加注释结果)或一个“变异注释格式(Mutation Annotation Format,MAF)”文件。 一些问题反馈 上面文字里的GetPileupSummaries和CalculateContamination怎么用还不清楚。应该先使用哪个工具?或者它们应该同时使用吗?
acceleration gatk bioinformatics-pipeline variant-calling dnaseq bwa-mem dna-sequencing sentieon gatk4 genomics-data Updated Dec 30, 2020 Shell nickhir / GermlineMutationCalling Star 11 Code Issues Pull requests An adaptable Snakemake workflow which uses GATKs best practice recommendations to perform...
一些问题反馈 上面文字里的GetPileupSummaries和CalculateContamination怎么用还不清楚。应该先使用哪个工具?或者它们应该同时使用吗? 这个管道能否用于在单细胞ATAC-seq或单细胞RNA-seq数据上调用SNV + InDel?
Making the most of RNA-seq: Pre-processing sequencing data with Opossum for reliable SNP variant detection Identifying variants from RNA-seq (transcriptome sequencing) data is a cost-effective and versatile alternative to whole-genome sequencing. However, curren... L Oikkonen,S Lise - 《Wellcome ...