GATK4处理hg38基因组时有哪些关键参数需要设置? 在GATK4的CNV流程中,如何准备输入数据? 至少gatk-4.0.2.1.zip无法走CNV流程,我重新下载了目前最新版的才能顺利运行: 代码语言:javascript 复制 wget https://github.com/broadinstitute/gatk/releases/download/4.0.3.0/gatk-4.0.3.0.zip 首先制作外显子坐标记录文件...
本次更新支持基因组版本切换hg19/hg38,以及项目bed文件;方便各种项目切换和适配以及bug修复 最近准备为sliverworkspace 图形化生信平台开发报告设计器,需要一个较为复杂的pipeline作为测试数据,就想起来把之前的 [[满分室间质评之GATK Somatic SNV+Indel+CNV+SV(下)性能优化]]翻出来用一下。跑了一遍发现还是各种问题...
input文件是exon_probe.hg38.gene.bed,见我前面的教程(数据处理过程中有的是意外),制作得到targets.preprocessed.interval.list这个文件后面需要用,如下: tail /home/jianmingzeng/biosoft/GATK/resources/bundle/hg38/cnv/targets.preprocessed.interval.list chrY2486896924869539+ . chrY2489543824896008+ . chrY2489625524...
就是我们无法保证坐标完全一致,基因组上坐标修改一个位置,与之相关联的所有内容要发生变化,例如这个坐标已经与dbSNP的rs号相对应了,这也就是为什么虽然现在已经有了hg38,但是hg19这个版本使用依然非常广泛,就是因为大量的注释信息都是基于hg19的版本来做的,如果要切换到hg38,所有的内容都需要改,工作量很大。此外,同...
测试数据来自2017年卫计委室间质评提供的bed文件(pipeline会自动下载)和测试数据,修改命名以匹配pipeline输入端,也可以替换为自己的数据文件,因为室间质评目前参考基因组还停留在hg19版本,所以本流程仍然使用hg19(GRCH37),如果要切换到hg38,可以将version_reference变量值设置为hg38,project_bed设置为Illumina_pt2_hg38...
数据来自2017年卫计委室间质评提供的bed文件(pipeline会自动下载)和测试数据,修改命名以匹配pipeline输入端,也可以替换为自己的数据文件,因为室间质评目前参考基因组还停留在hg19版本,所以本流程仍然使用hg19(GRCH37),如果要切换到hg38,可以将version_reference变量值设置为hg38,project_bed设置为Illumina_pt2_hg38....
the primary assembly coordinates are identical for loci but patch updates differ. Also, the naming conventions of the references differ, e.g. the use of chr1 versus 1 to indicate chromosome 1, such that these also require lift-over to compare data. GRCh38/hg38 unifies the assemblies and ...
https://console.cloud.google.com/storage/browser/genomics-public-data/resources/broad/hg38/v0/ micromamba create -n gsutil micromamba activate gsutil micromamba install -y -c conda-forge python=3.4 gsutil mkdir -p ~/DataHub/Genomics/GATK ...
这个流程内置了一个hg38的参数模板,内容如下 { "##_COMMENT1": "SAMPLE NAME AND UNMAPPED BAMS", "PreProcessingForVariantDiscovery_GATK4.sample_name": "NA12878", "PreProcessingForVariantDiscovery_GATK4.ref_name": "hg38", "PreProcessingForVariantDiscovery_GATK4.flowcell_unmapped_bams_list": "gs:...
参考基因组及必备的数据库 参考基因组下载 我是从服务器上下载下来放本地电脑了 下载方式1: 直接去gatk官网下载,下载链接为ftp://ftp.broadinstitute.org/bundle/ 下载方式2:也是官网,但通过ftp匿名登录下载 3下载后的hg38的bwa_index文件夹内有以下文件: