运行./gatk HaplotypeCaller -h查看 HaplotypeCaller 的参数细节,详细说明到官网查看会更清晰一些https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360040096812-HaplotypeCaller 尽管HaplotypeCaller官网参数非常多,但实际用上的却不多,大部分按默认参数即最佳,这里列举常用参数进行说明: --inp...
GATK-HaplotypeCaller的变异检测的基本原理 当HaplotypeCaller运行时,程序会从头开始组装短序列,并进行比对,当序列余参考基因组存在差异时,它可能时测序错误、软件精确度不够、抽样误差等原因,当组装当变异活跃的区域时,HaplotypeCaller会局部重新组装区域来确定基因型,假设一共由30条read比对到这个位点上,其中有20条read都...
当HaplotypeCaller遇到有变异的区域时,重新拼接这一区域的序列,因此更加准确; HaplotypeCaller可以用于 2 倍体和多倍体; HaplotypeCaller也适用于 RNA-seq 的Call变异。 HaplotypeCaller分为 4 步 第1步:确定需要处理的有变异的区域 (active regions); 第2步:重新拼接active regions,并确定haplotypes; 第3步:确定haplotyp...
Haplotypecaller 是 GATK 的核心组件之一,专门用于胚系变异检测。它采用了基于局部组装的方法,可以更准确地识别出基因组中的变异位点,尤其是在处理复杂的变异和重组事件时表现出色。 GATK Mutect2 Mutect2 是 GATK 的另一个重要组件,专注于体细胞变异检测。它结合了多种先进的算法和技术,可以在肿瘤测序数据中准确识别...
在GATK最佳实践检测变异过程当中,当我们在调用 HaplotypeCaller 时,可以选择输出 GVCF 文件,或者 VCF 文件,这两者有什么区别呢? GVCF和VCF的异同 首先,这两者都是 VCF 文件,都由HEADER和RECORDS组成。 不同之处在于GVCF文件会记录更多的信息,这里更多的信息是指未突变的位点的覆盖情况。从下面的图我们可以直观地看出...
GATK4它的参数设置中没有多线程的参数并且运行速度较慢,对于大量样品的项目进行变异检测可以每个样品单独进行检测,最后再进行合并。运行命令如下: 1.HaplotypeCaller对单个样品检测。 gatk --java-options "-Xmx50g" HaplotypeCaller --tmp-dir tmp -R genome.ref.fa -ERC GVCF --max-alternate-alleles 4 --sample...
首先要明白HaplotypeCaller这个工具具体做了什么,是怎么找出单碱基变异的: 1.定义活跃区域(Define active regions):根据是否存在变异来确定需要操作的基因组的活跃区域。 2.通过组装活跃区域确定单倍型(Determine haplotypes by assembly of the active region):对于每个活跃区域,构建一个类似De Bruijn图来重新组装活性区域...
编写Dockerfile制作gatk-haplotypecaller镜像。 执行vi Dockerfile命令,进入Dockerfile文件中,编写文件。 FROM broadinstitute/gatk:4.1.9.0RUN apt-get updateRUN apt-get install -y parallel 按Esc键,并执行:wq退出Dockerfile。 制作镜像。 docker build -t gatk-haplotypecaller:4.1.9.0 . 详细的Dockerfile指令请...
GATK-HaplotypeCaller 模块进行 SNP/indel 检测的基本工作流程包含四个主要步骤: 识别活跃区域 通过重组装活跃区域确定单体型 确定每个read的单倍型的似然值 确定基因型。 2.1 识别活跃区域 沿着参考基因组以一定的窗口滑动,统计比对的 mismatches, indels 和 softclips等信息计算基因组每个位置的活跃得分,使用平滑算法进行...
HaplotypeCaller采用区域内的局部从头组装方法,用于准确检测单核苷酸多态性(SNP)和小的插入缺失(Indels),主要包括4个连续的步骤:识别区域、区域内局部组装推断单倍型、估计可能值和利用隐马尔可夫模型(HMM)在贝叶斯推理的基础上确定基因型。LUSH_GenotypeGVCF(0.21小时)比GATK-GenotypeGVCF(1.13小时)快5倍。 LUSH_HC采用了...