记录下硬过滤的6个指标,有些说明看不懂干脆都放英文了,参考自官网Hard-filtering germline short variants: (1)QualByDepth (QD):This is the variant confidence (from the QUAL field) divided by the unfiltered depth of non-hom-ref samples. 变异置信度,官方建议过滤该值小于2的变异。
hard filtering: 利用vcf中INFO中的参数进行过滤 VQSR: recalibrate variant quality scores and produce a callset filtered for the desired levels of sensitivity and specificity.(利用HapMap,OMIM,1000G,dbSNP数据对SNP进行校正;利用Mills, dbSNP对indel进行校正) hard filtering 公司常用的过滤标准: GATK_SNP_Fil...
变异质量分数校准(Variant Quality Score Recalibration, VQSR) 硬过滤(Hard filtering)用于变异质量控制 变异注释: 注释变异的影响和功能 识别已知的变异位点 基因分型和样本相关分析: 对单个样本或群体样本进行基因分型 联合基因分型多个样本 群体遗传学分析(如等位基因频率,杂合性等) 深度学习工具: 使用深度学习模型...
GATK认为VQSR比根据各种annotations进行hard-filtering过滤要好,减少了人为阈值的局限性,避免了一刀切的弊端,从而在sensitivity和specificity之间达到一定的平衡 VQSR根据机器学习算法从highly validated变异位点数据集(每个位点的annotation profile,一般使用5-8个annotation)中获取到good variants/bad variants 根据上述的位点从我...
1. GATK认为VQSR比根据各种annotations进行hard-filtering过滤要好,减少了人为阈值的局限性,避免了一刀切的弊端,从而在sensitivity和specificity之间达到一定的平衡2. VQSR根据机器学习算法从highly validated变异位点数据集(每个位点的annotation profile,一般使用5-8个annotation)中获取到good variants/bad variants3. 根据...
FilterMutectCalls在一个新的.filtering_stats.tsv中报告了体细胞聚类的学习参数。这个文件还包含了为优化F分数而选择的概率阈值,以及期望从该选择中获得的、每个过滤器的假阳性和假阴性数值。 新的Mutect2读定向工作流指南(A step-by-step guide to the new Mutect2 Read Orientation Artifacts Workflow) ...
10.过滤（硬过滤 hard-filtering）gatk的过滤方式有软过滤和硬过滤，软过滤需要更加复杂的分析，而硬过滤...
它还需要相当多的数据来了解好与坏变体的概况,因此在仅涉及一个或几个样本的小数据集、靶向测序数据、RNAseq 上使用可能很困难甚至不可能使用,以及非模式生物。对于上述提到的情况,需要改用硬过滤的方法,可以参考:Hard-filtering germline short variants 代码是:...
(8)Filtering 做完VQSR后,就可以根据vcf文件中FILTER一栏进行filter。filter没有一定的标准,主要还是看自己的期望,在specificity和sensitivity之间做选择。参考的主要还是.tranches文件里的数据。如果想包括尽可能多的novel variants而不太在乎false positive的问题,可以选择较高的target truth sensitivity,例如97。这样我们的...
对于人类基因组而言,一般认为VQSR比硬过滤hard-filtering要好,但如果数据集小(变异数目或者样本数目太少),都不建议。现实中很少有单位用这个吧,甚至包括Broad自己。对于动植物基因组而言,不用想,直接硬过滤吧。 动植物call变异,据我读文献观察(没有统计),GATK还是用的最多的(尤其是高水平研究),毕竟以准确性著称。