变异质量分数校准(Variant Quality Score Recalibration, VQSR) 硬过滤(Hard filtering)用于变异质量控制 变异注释: 注释变异的影响和功能 识别已知的变异位点 基因分型和样本相关分析: 对单个样本或群体样本进行基因分型 联合基因分型多个样本 群体遗传学分析(如等位基因频率,杂合性等) 深度学习工具: 使用深度学习模型...
GATK hard filtering: Tunable parameters to improve variant calling for next generation sequencing targeted gene panel data. BMC Bioinform. 2017, 18. [CrossRef] [PubMed]De Summa S, Malerba G, Pinto R, Mori A, Mijatovic V, Tommasi S. GATK hard filtering: tunable parameters to improve variant...
记录下硬过滤的6个指标,有些说明看不懂干脆都放英文了,参考自官网Hard-filtering germline short variants: (1)QualByDepth (QD):This is the variant confidence (from the QUAL field) divided by the unfiltered depth of non-hom-ref samples. 变异置信度,官方建议过滤该值小于2的变异。
If for either of these reasons you find that you cannot perform variant recalibration on your data, we recommend you use hard-filtering instead. See the methods articles and FAQs for more details on how to do this变式过滤与VQSR该GATK来电(HaplotypeCaller和UnifiedGenotyper)是由设计非常宽松,呼吁变种...
1. GATK认为VQSR比根据各种annotations进行hard-filtering过滤要好,减少了人为阈值的局限性,避免了一刀切的弊端,从而在sensitivity和specificity之间达到一定的平衡2. VQSR根据机器学习算法从highly validated变异位点数据集(每个位点的annotation profile,一般使用5-8个annotation)中获取到good variants/bad variants3. 根据...
对于上述提到的情况,需要改用硬过滤的方法,可以参考:Hard-filtering germline short variants 代码是: 代码语言:javascript 代码运行次数:0 运行 AI代码解释 ## 首先是对 SNP 位点运行 VariantRecalibrator ${GATK} --java-options "-Xmx20G -Djava.io.tmpdir=./tmp" VariantRecalibrator \ -R ${GENOME} \ ...
GATK认为VQSR比根据各种annotations进行hard-filtering过滤要好,减少了人为阈值的局限性,避免了一刀切的弊端,从而在sensitivity和specificity之间达到一定的平衡 VQSR根据机器学习算法从highly validated变异位点数据集(每个位点的annotation profile,一般使用5-8个annotation)中获取到good variants/bad variants ...
FilterMutectCalls在一个新的.filtering_stats.tsv中报告了体细胞聚类的学习参数。这个文件还包含了为优化F分数而选择的概率阈值,以及期望从该选择中获得的、每个过滤器的假阳性和假阴性数值。 新的Mutect2读定向工作流指南(A step-by-step guide to the new Mutect2 Read Orientation Artifacts Workflow) ...
(8)Filtering 做完VQSR后,就可以根据vcf文件中FILTER一栏进行filter。filter没有一定的标准,主要还是看自己的期望,在specificity和sensitivity之间做选择。参考的主要还是.tranches文件里的数据。如果想包括尽可能多的novel variants而不太在乎false positive的问题,可以选择较高的target truth sensitivity,例如97。这样我们的...
Filter Variants by Hard-filter (for SNPs only) $ gatk SelectVariants -R hifi_fill.scaff_seqs.fasta -V raw.cbp.vcf -select-type SNP --restrict-alleles-to BIALLELIC -O /home/liuxin/output/filtering/snps.vcf $ gatk VariantFiltration -R hifi_fill.scaff_seqs.fasta -V /home/liuxin/output/fil...