Genome Analysis Toolkit (GATK) 是一款专为处理高通量测序数据而设计的强大工具,广泛应用于基因组变异分析,尤其在单核苷酸多态性(SNP)检测上有着卓越的表现。作为基因组分析领域的主流软件之一,GATK以其灵活的操作性和强大的功能性赢得了科研人员的青睐。 关键词 GATK工具, 基因组分析, SNP检测, 高通量测序, 代码...
主要包括去重复与校准碱基质量分数两步。 5、根据优化好的多样本bam结果进行variant calling,最终得到VCF结果。 二、下载数据 示例数据来自D. melanogaster WGS paired-end Illumina data with NCBI accessionsSRR1663608,SRR1663609, SRR1663610, SRR1663611, corresponding to samplesZW155, ZW177, ZW184, and ZW185r...
本文将详细介绍使用GATK进行变异检测的流程,并解释每个步骤的原理和操作方法。 一、数据预处理 1. 数据质控 在进行变异检测之前,首先需要对测序数据进行质量控制。这包括去除低质量的碱基、修剪低质量的序列和去除接头序列等处理,以确保后续分析的准确性和可靠性。 2. 重比对 由于测序数据中可能存在的测序错误和序列...
495浏览 老师们好,在生成gvcf文件合并vcf文件时,出现这种警告信息,请问是什么原因,如何处理啊? GATK 渃芷轩2024-12-23 16:00:08 1回答 583浏览 按照您昨天提供的IndexFeatureFile 工具来构建gvcf文件索引时,依旧出现报错现象,无法索引,怎么办 索引 gvcf ...
命令行: /share/work/biosoft/java/latest/bin/java -XX:ParallelGCThreads=5 -Xmx50g -Djava.io.tmpdir=tmp -jar /share/work/biosoft/GATK/3.6/GenomeAnalysisTK.jar -T VariantFiltration ……… 报错: ### ERROR --- ### ERROR A USER ERROR has occurred (version 3.6-0-g89b7209): ### ERROR #...
注意:refs文件中的基因组参考序列和gtf文件以及几个vcf文件必须为同一版本,参考序列和相应的GTF文件必须为同一个网站的同一个版本,否则分析过程中会出现各种错误。很多文章推荐使用ensembl的版本,本文使用的是ucsc.hg19版本,因为之前ref文件和参考序列已经有了,只是增加了一个GTF文件,是从ucsc网站生成下载的,链接为:htt...
最终，得到merged_markdup_realigned_recal.bam文件。使用GATK的HaplotypeCaller工具进行变异位点调用，生成raw_variants.vcf文件。过滤原始VCF文件，去除假阳性变异，以提高数据准确性。通过VariantFiltration工具，定义过滤条件与名称，生成最终的filtered_variants.vcf文件。
GATK4主要用于发现和鉴定个体基因型、寻找和鉴定变异、进行DNA序列变异的判定和注释。 基因型是一个基因的个体或群体的基因组中特定基因或一组基因可携带的变异形式。这些变异形式可以是单个碱基的变化,也可以是插入、删除或重排等的结构变化。 基因型分析是通过检测单核苷酸多态性(SNP,Single Nucleotide Polymorphism)和...
后续如果需要进行Mutect2、VariantFiltration等操作建议使用传统的CPU方法,这一部分目前截止至4.1.1版本,还没能提供较好的支持,能调用的参数较少,不大适合标准的分析流程。 如常见的Mutect2对应的方法为: 本方法全程完成了较为耗时的比对、去重、碱基矫正,突变鉴定,并利用GPU加速到了一个难以置信的地步,以笔者的v30...
注意:refs文件中的基因组参考序列和gtf文件以及几个vcf文件必须为同一版本,参考序列和相应的GTF文件必须为同一个网站的同一个版本,否则分析过程中会出现各种错误。很多文章推荐使用ensembl的版本,本文使用的是ucsc.hg19版本,因为之前ref文件和参考序列已经有了,只是增加了一个GTF文件,是从ucsc网站生成下载的,链接为:htt...