echo 'gatk CombineGVCFs \' > combine.sh #将命令写在另一个脚本里 echo '-R' ${Ref_genome} '\' >> combine.sh for i in {*.g.vcf.gz}; do echo '--variant '${i}' \' >> combine.sh; done echo '-O all_sample.g.vcf.gz' >> combine.sh; sh combine.sh #执行combine.sh脚本 #...
SNP(单核苷酸多态性)主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性,包括单个碱基的转换、颠换等,为了定位目标性状,每组性状相关样本一起call 群体SNP。 #群体变异检测gatk--java-options"-Xmx10g -Djava.io.tmpdir=./tmp"\GenotypeGVCFs-R./genome.fasta\-vall.merge.g.vcf\#群体的GVCF文件-...
#2 通过gvcf检测变异 若有多个样本的gvcf文件,运行$GATK CombineGVCFs -V 1.gvcf –V 2.gvcf …… -O final.gvcf ,再用final.gvcf运行下一步 变异质控和过滤 质控的含义和目的是指通过一定的标准,最大可能地剔除假阳性的结果,并尽可能地保留最多的正确数据。 第一种方法 GATK VQSR,它通过机器学习的方法利...
将所有样品的gvcf文件进行合并得到总的群体gvcf文件: gatk CombineGVCFs --reference ref.fna --variant ...
-V gendb://my_database \-O combined.g.vcf 需要注意的是gatk3的CombineGVCFs是很快的,但是在输入gatk4得到的gvcf结果文件,然后用gatk3进行合并时,会有很多warning的信息 gatk4的GenotypeGVCFs只支持输入一个gvcf文件了 <wiz_tmp_tag id="wiz-table-range-border" contenteditable="false" style="display: no...
即:单个样本的GVCF文件;由CombineGVCFs模块将多个样本的GVCF文件生成在一起的文件;由GenomicsDB模块将多个样本GVCF处理生成一起的工作空间。当然这里的GVCF 文件是由HaplotypeCaller模块的-ERC GVCF或者-ERC BP_RESOLUTION参数产生, 如果是其他工具生成的GVCF可能会因为缺少某些GenotypeGVCFs需要的重要信息导致出错。
-V gendb://my_database \-O combined.g.vcf 需要注意的是gatk3的CombineGVCFs是很快的,但是在输入gatk4得到的gvcf结果文件,然后用gatk3进行合并时,会有很多warning的信息 gatk4的GenotypeGVCFs只支持输入一个gvcf文件了 <wiz_tmp_tag id="wiz-table-range-border" contenteditable="false" style="display: no...
若有多个样本的gvcf文件,运行$GATK CombineGVCFs -V 1.gvcf –V 2.gvcf …… -O final.gvcf ,再用final.gvcf运行下一步 变异质控和过滤 质控的含义和目的是指通过一定的标准,最大可能地剔除假阳性的结果,并尽可能地保留最多的正确数据。 第一种方法 GATK VQSR,它通过机器学习的方法利用多个不同的数据特征...
gatk-package-4.1.0.0-local.jar包中的CombineGVCFs模块,设置最大内存为32G-R$REF/$fasta\# 设置参考基因组文件为$REF/$fasta-V$WK/02HaplotypeCaller_gvcf/bwa_mem_A1_1_g_vcf.gz\# 设置输入文件之一为$WK/02HaplotypeCaller_gvcf/bwa_mem_A1_1_g_vcf.gz-V$WK/02HaplotypeCaller_gvcf/bwa_mem_A2_gr_...
GATK 4.0的GenotypeGVCFs只支持a single single-sample GVCF,a single multi-sample GVCF created by CombineGVCFs 以及a GenomicsDB workspace created by GenomicsDBImport;所以之前的方法已经失效了,你在用GenotypeGVCFs前需要将多个样本的g.vcf文件用CombineGVCFs方式或者GenomicsDBImport方式合并成一个文件,前者(比较...