gatk-package-4.1.0.0-local.jar包中的CombineGVCFs模块,设置最大内存为32G-R$REF/$fasta\# 设置参考基因组文件为$REF/$fasta-V$WK/02HaplotypeCaller_gvcf/bwa_mem_A1_1_g_vcf.gz\# 设置输入文件之一为$WK/02HaplotypeCaller_gvcf/bwa_mem_A1_1_g_vcf.gz-V$WK/02HaplotypeCaller_gvcf/bwa_mem_A2_gr_vcf...
对这类变异的检测有一整套流程，主要用到的工具是：HaplotypeCaller 、GenomicsDBImport、GenotypeGVCFs、...
鉴于GATK极力推荐GenomicsDBImport,我们以染色体chr10为例测试CombineGVCFs和GenomicsDBImport对一个trio家系的外显子数据效果,这两个模块的命令分别如下: CombineGVCFs: java -Xmx4g -jar gatk-package-4.1.2.0-local.jar CombineGVCFs -R GRCh38.fa -L chr10.bed --variant father_chr10.g.vcf.gz --variant ...
将所有样品的gvcf文件进行合并得到总的群体gvcf文件: gatk CombineGVCFs --reference ref.fna --variant ...
由 CombineGVCFs 模块将多个样本的GVCF文件生成在一起的文件；由 GenomicsDB 模块将多个样本GVCF处理生成一起的工作空间。当然这里的GVCF 文件是由 HaplotypeCaller 模块的 -ERC GVCF 或者 -ERC BP_RESOLUTION 参数产生， 如果是其他工具生成的GVCF可能会因为缺少某些 GenotypeGVCFs 需要的重要信息导致出错...
GATK是一款强大的数据处理软件,最近在优化GWAS流程时遇到一个麻烦事,就是要将各样品的VCF文件进行合并,本来GATK里面有一个可以合并VCF数据的命令 CombineGVCFs,可以将所有样品的VCF合并成一个文件。但是这个命令需要一个一个输入文件名。 熟悉GWAS的小伙伴应该清楚,GWAS项目动辄上百个样品,让人一个一个输入还是很繁琐...
GATK 4.0的GenotypeGVCFs只支持a single single-sample GVCF,a single multi-sample GVCF created by CombineGVCFs 以及a GenomicsDB workspace created by GenomicsDBImport;所以之前的方法已经失效了,你在用GenotypeGVCFs前需要将多个样本的g.vcf文件用CombineGVCFs方式或者GenomicsDBImport方式合并成一个文件,前者(比较...
先用HaplotypeCaller生成gvcf文件,然后再运行CombineGVCFs。java -Xmx96G -jar /home/chaim/disk/gatk/gatk4/gatk-package-4.0.10.1-local.jar \ #Xmx96G 使用的最大内存HaplotypeCaller \ #使用HaplotypeCaller模式,比较吃配置-R /home/chaim/disk/BSA/bwa/zm437 \ #参考B73基因组-I 2447-20.repeatmark.bam ...
Consolidate GVCFs Joint-Call Cohort:GenomicsDBImportGenotypeGVCFs** 合并多个样本的g.vcf文件,用于群体的Genotype;有这一步比分开做genotype更准确。如果有新增样本,可以在这一步加入。 #Consolidate GVCFs with `GenomicsDBImport` or `CombineGVCFs`**#GenomicsDBImport:新方法,速度快,但目前一次只能处理一条染色体...
$ gatk GenotypeGVCFs \ -R /path/to/hg38/hg38.fa \ -V gendb:/my_database \ -G StandardAnnotation -newQual \ -O raw_variants.vcf (这个就是后续命令行中的19P0126636WES.HC.vcf,VQSR的输入文件) #CombineGVCFs:旧方法,速度慢,但是可以一次全部合并(合并不同样本的文件) ...