echo 'gatk CombineGVCFs \' > combine.sh #将命令写在另一个脚本里 echo '-R' ${Ref_genome} '\' >> combine.sh for i in {*.g.vcf.gz}; do echo '--variant '${i}' \' >> combine.sh; done echo '-O all_sample.g.vcf.gz' >> combine.sh; sh combine.sh #执行combine.sh脚本 #...
鉴于GATK极力推荐GenomicsDBImport,我们以染色体chr10为例测试CombineGVCFs和GenomicsDBImport对一个trio家系的外显子数据效果,这两个模块的命令分别如下: CombineGVCFs: java -Xmx4g -jar gatk-package-4.1.2.0-local.jar CombineGVCFs -R GRCh38.fa -L chr10.bed --variant father_chr10.g.vcf.gz --variant ...
我们知道， GATK 4 多个样本joint genotyping用模块 GenotypeGVCFs , 目前 GenotypeGVCFs 只支持以下三种形式的输入文件： 1）a single single-sample GVCF 2）a single multi-sample GVCF created by CombineGVCFs 3）a GenomicsDB workspace created by GenomicsDBImport. 即：单个样本的GVC...
001、基于染色体合并gvcf文件 gatk CombineGVCFs -R reference.fna -V gvcf.list -L chrN -O chrN.merged.g.vcf.gz 其中: referen.fna 是参考基因组; gvcf.list是将要合并的gvcf文件的列表文件,一行一个个体;格式如下: ERR2985607.g.vcf ERR2985608.g.vcf ERR2985609.g.vcf ERR2985610.g.vcf chrN是染...
对这类变异的检测有一整套流程，主要用到的工具是：HaplotypeCaller 、GenomicsDBImport、GenotypeGVCFs、...
gatk-package-4.1.0.0-local.jar包中的CombineGVCFs模块,设置最大内存为32G-R$REF/$fasta\# 设置参考基因组文件为$REF/$fasta-V$WK/02HaplotypeCaller_gvcf/bwa_mem_A1_1_g_vcf.gz\# 设置输入文件之一为$WK/02HaplotypeCaller_gvcf/bwa_mem_A1_1_g_vcf.gz-V$WK/02HaplotypeCaller_gvcf/bwa_mem_A2_gr_...
gatk CombineGVCFs \ -R reference.fasta \ --variant sample1.g.vcf.gz \ --variant sample2.g.vcf.gz \ -O cohort.g.vcf.gz 另外一种可以合并gvcf方式是gatk4中新出现的,GenomicsDBImport,该方法先对gvcf文件进行处理,输出一个类似于数据库的目录,后面可以直接使用该数据目录作为输入文件进行变异检测。
需要注意的是gatk3的CombineGVCFs是很快的,但是在输入gatk4得到的gvcf结果文件,然后用gatk3进行合并时,会有很多warning的信息 gatk4的GenotypeGVCFs只支持输入一个gvcf文件了 <wiz_tmp_tag id="wiz-table-range-border" contenteditable="false" style="display: none;">...
#指定输出结果1>S1.HC.log2>&1#写到日志文件#合并每个样品的GVCF文件ls./*.g.vcf > gvcf.list \ #合并文件的列表gatk --java-options "-Xmx10g \#限制使用内存-Djava.io.tmpdir=./tmp" \CombineGVCFs \-R ./genome.fasta \ 参考基因组-V gvcf.list \ #GVCF文件列表-O all.merge.g.vcf #输出...
- CombineGVCFs:CombineGVCFs可以合并多个GVCF文件以生成一个单一的VCF文件。参数选项包括-R_REF--INPUT--INTERVALS-TMP_DIR--JOINT_CALLING--MIN_BASE_QUAL_SCORE等。 3. 注释参数 注释是确定变异的功能和影响的关键步骤,GATK提供了多种注释工具和参数选项。 - SnpEff:SnpEff是一种用于注释VCF文件的工具,可以将...