001、基于染色体合并gvcf文件 gatk CombineGVCFs -R reference.fna -V gvcf.list -L chrN -O chrN.merged.g.vcf.gz 其中: referen.fna 是参考基因组; gvcf.list是将要合并的gvcf文件的列表文件,一行一个个体;格式如下: ERR2985607.g.vcf ERR2985608.g.vcf ERR2985609.g.vcf ERR2985610.g.vcf chrN是染...
首先对多样本进行了chrN.merged.g.vcf.gz文件生成; 使用脚本如下:gatk CombineGVCFs \\ -R reference_genome.fna \\ -V chr${chr}_gvcf.list \\ -L chr${chr} \\ -O GEW_chr${chr}.merged.g.vcf.gz EOT # Submit the PBS job qsub chr${chr}_merge_gvcf.pbs done ### 接下来使用下面的脚...
echo 'gatk CombineGVCFs \' > combine.sh #将命令写在另一个脚本里 echo '-R' ${Ref_genome} '\' >> combine.sh for i in {*.g.vcf.gz}; do echo '--variant '${i}' \' >> combine.sh; done echo '-O all_sample.g.vcf.gz' >> combine.sh; sh combine.sh #执行combine.sh脚本 #...
鉴于GATK极力推荐GenomicsDBImport,我们以染色体chr10为例测试CombineGVCFs和GenomicsDBImport对一个trio家系的外显子数据效果,这两个模块的命令分别如下: CombineGVCFs: java -Xmx4g -jar gatk-package-4.1.2.0-local.jar CombineGVCFs -R GRCh38.fa -L chr10.bed --variant father_chr10.g.vcf.gz --variant ...
$ gatk CombineGVCFs \ -R /path/to/hg38/hg38.fa \ -V sample1.g.vcf \ -V sample2.g.vcf \ -o combined.g.vcf #样本较多时,按如下操作 $ find gvcf/ -name "*.g.vcf" >input.list $ nohup gatk -Xmx20g CombineGVCFs -R /data/all_data/ref/hg38/hg38.fa --variant ...
对这类变异的检测有一整套流程，主要用到的工具是：HaplotypeCaller 、GenomicsDBImport、GenotypeGVCFs、...
由 CombineGVCFs 模块将多个样本的GVCF文件生成在一起的文件；由 GenomicsDB 模块将多个样本GVCF处理生成一起的工作空间。当然这里的GVCF 文件是由 HaplotypeCaller 模块的 -ERC GVCF 或者 -ERC BP_RESOLUTION 参数产生， 如果是其他工具生成的GVCF可能会因为缺少某些 GenotypeGVCFs 需要的重要信息导致出错...
以前这个功能叫CombineGVCFs,现在为了适应大群体重测序数据分析,解决几千个样品的GVCF合并问题,开发了CombineGVCFs,示例代码如下: #! /bin/bashsed -efor j in {1..22} X Y M; do cd data/; \mkdir -p /lscratch/$SLURM_JOBID/tmp; \gatk --java-options "-Djava.io.tmpdir=/lscratch/$SLURM_JOB...
gatk按染色体小帖士 前提: 群体callsnp的时候是按个体来生成gvcf的,按染色体来合并gvcf更为快捷 cat chr|while read id; do echo " gatk --java-options -Xmx40g CombineGVCFs -R ref.fa --variant GVCF.list -L ${id} -O ./VCF/${id}.g.vcf.gz"...
需要注意的是gatk3的CombineGVCFs是很快的,但是在输入gatk4得到的gvcf结果文件,然后用gatk3进行合并时,会有很多warning的信息 gatk4的GenotypeGVCFs只支持输入一个gvcf文件了 <wiz_tmp_tag id="wiz-table-range-border" contenteditable="false" style="display: none;">...