鉴于GATK极力推荐GenomicsDBImport,我们以染色体chr10为例测试CombineGVCFs和GenomicsDBImport对一个trio家系的外显子数据效果,这两个模块的命令分别如下: CombineGVCFs: java -Xmx4g -jar gatk-package-4.1.2.0-local.jar CombineGVCFs -R GRCh38.fa -L chr10.bed --variant father_chr10.g.vcf.gz --variant ...
我们知道， GATK 4 多个样本joint genotyping用模块 GenotypeGVCFs , 目前 GenotypeGVCFs 只支持以下三种形式的输入文件： 1）a single single-sample GVCF 2）a single multi-sample GVCF created by CombineGVCFs 3）a GenomicsDB workspace created by GenomicsDBImport. 即：单个样本的GVC...
将所有样品的gvcf文件进行合并得到总的群体gvcf文件: gatk CombineGVCFs --reference ref.fna --variant ...
Ref_genome="genome.fna" echo 'gatk CombineGVCFs \' > combine.sh #将命令写在另一个脚本里 echo '-R' ${Ref_genome} '\' >> combine.sh for i in {*.g.vcf.gz}; do echo '--variant '${i}' \' >> combine.sh; done echo '-O all_sample.g.vcf.gz' >> combine.sh; sh combine....
GATK 4.0的GenotypeGVCFs只支持a single single-sample GVCF,a single multi-sample GVCF created by CombineGVCFs 以及a GenomicsDB workspace created by GenomicsDBImport;所以之前的方法已经失效了,你在用GenotypeGVCFs前需要将多个样本的g.vcf文件用CombineGVCFs方式或者GenomicsDBImport方式合并成一个文件,前者(比较...
所以我们需要在用GenotypeGVCFs前需要将多个样本的g.vcf文件用CombineGVCFs方式或者GenomicsDBImport方式合并成一个文件,前者(比较传统)是一个总的g.vcf文件,后者是一个GenomicsDB(XX.db) CombineGVCFs方法: ~/biosoft/GATK4.0/gatk-4.0.5.1/gatk CombineGVCFs \ ...
对这类变异的检测有一整套流程，主要用到的工具是：HaplotypeCaller 、GenomicsDBImport、GenotypeGVCFs、...
Detected invalid annotations: When trying to merge variant contexts at location ction MLEAC=[2, 0] was not a numerical value and was ignored 21:52:25.776 INFO CombineGVCFs - Shutting down engine [August 23, 2022 9:52:25 PM CST] org.broadinstitute.hellbender.tools.walkers.CombineGVCFs done....
先用HaplotypeCaller生成gvcf文件,然后再运行CombineGVCFs。java -Xmx96G -jar /home/chaim/disk/gatk/gatk4/gatk-package-4.0.10.1-local.jar \ #Xmx96G 使用的最大内存HaplotypeCaller \ #使用HaplotypeCaller模式,比较吃配置-R /home/chaim/disk/BSA/bwa/zm437 \ #参考B73基因组-I 2447-20.repeatmark.bam ...
#joint genotyping $ gatk GenotypeGVCFs \ -R /path/to/hg38/hg38.fa \ -V gendb:/my_database \ -G StandardAnnotation -newQual \ -O raw_variants.vcf (这个就是后续命令行中的19P0126636WES.HC.vcf,VQSR的输入文件) #CombineGVCFs:旧方法,速度慢,但是可以一次全部合并(合并不同样本的文件) $ ...