",进入页面:https://www.ebi.ac.uk/gwas/downloads/summary-statistics,得到一个由三部分组成的界面 1)List of published studies with summary statistics:这里的GWAS研究都是已经发表的,质量有保证,你可以在检索框里输入关键词("First author", "Study accession", "Reported trait", "Trait(s)")进行筛选 2...
INITIAL SAMPLE DESCRIPTION* +: Sample size and ancestry description for stage 1 of GWAS (summing across multiple Stage 1 populations, if applicable) REPLICATION SAMPLE DESCRIPTION* +: Sample size and ancestry description for subsequent replication(s) (summing across multiple populations, if applicable)...
GWAS Catalog,查啥? 今天我们来聊聊GWAS Catalog,这可是全球最大的GWAS Summary数据库哦!这个数据库是由NHGRI在2008年建立的,真的是相当牛气。 查找性状 首先,你要找什么性状?直接在搜索框里输入关键词就行啦!比如说,你想找和某种疾病相关的GWAS数据,输入关键词后,你会看到一堆结果。每个结果都会告诉你这个性状...
通过GWAS Catalog的官网,用户可以方便地进行检索、查询和下载对应的信息。常用的功能模块包括: Search GWAS Catalog的搜索功能非常强大,用户可以根据多种条件进行检索,包括publications(文献)、variants(变异位点)、traits(性状)、genes(基因)和region(区域)等。以突变位点rs7329174为例,输入关键词后,搜索结果将显示该位点...
GWAS Catalog是一个专门收集、整理和提供GWAS研究结果的数据库,由欧洲生物信息学研究所(EBI)负责维护。该数据库致力于将全球范围内的GWAS研究数据进行整合,为科研人员提供一个统一、便捷的查询平台。 GWAS Catalog数据库包含了丰富的信息。首先,它提供了与各种疾病或表型特征相关的基因和基因变异信息。通过查询特定的疾病...
GWAS Catalog是EBI旗下的一个数据库,收录了公开发表的GWAS分析结果,截止2019-11-21,收录了16万个SNP位点和疾病之间的关联信息,更多信息汇总如下 通过官网,可以方便的检索,查询和下载对应的信息,常用的有以下3个模块 1. Search 可以根据以下多种条件进行检索 ...
在往期内容中,米老鼠和大家简单介绍过做孟德尔随机化研究使用到的数据库,主要是OpenGWAS, GWAS Catalog 和Phenoscanner这三个。其中,Open GWAS库的数据可以使用“ieugwasr”包来快速获取,具体请参考往期内容。今天我和大家简单介绍一下可以快速获取GWAS Catalog数据库信息的“gwasrapidd”包,该包于近期加入CRAN集。
全基因组关联分析( Genome-wide association studies, GWAS)是一种鉴定与常见疾病/性状相关联的遗传位点的非候选基因驱动的研究方法。GWAS研究对于科学家更好的了解疾病的研究机制发挥了重要作用,同时也为发展新的治疗药物提供了很好的支持。Jonathan Pritchard等最近在Cell的文章,并没有否定GWAS的研究结果的意义。
GWAS Catalog的数据分析可以通过数据清洗、统计分析、功能注释、可视化展示、验证与扩展等步骤进行。其中数据清洗是最关键的一步,因为原始数据往往包含噪音和不完整的信息,清洗后的数据才更能反映出真实的生物学意义。在数据清洗过程中,可以通过删除重复项、补全缺失值、
迄今为止,GWAS已经鉴定到了成千上万的与许多人类复杂疾病相关的变异位点,如骨质疏松、肥胖和2型糖尿病等。有研究表明大约4.6%的SNPs位点和16.9%的基因具有多效性。这种基因组中多效性的存在表明相关性状之间可能具有重叠的遗传决定因子。可以从遗传基因多效性方面着手,利用多效条件错误发现率方法(conditional false...