( benbingtongniaozheng )西医 简介: 苯丙酮尿症是较常见的氨基酸代谢障碍病之一,属常染色体隐性遗传病。典型病人肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能代谢为酪氨酸,致苯丙氨酸及其中间代谢物苯丙酮酸、苯乙酸等在体内蓄积及经尿排出,而引起中枢神经系统损害、脑萎缩、智能低下。 病因: 常染色体隐性遗传。 病理生...
新生儿苯丙酮尿症能治好吗?新生儿苯丙酮尿症是可以治好的,目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗,确保智力发育正常。新生儿苯丙酮尿症能治好吗新生儿苯丙酮尿症能治 2023-08-08尿症苯丙酮新生儿苯丙氨酸治疗 新生儿苯丙酮尿症的症状 新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它...
小儿苯丙酮尿症_Xiao Er Ben Bing Tong Niao Zheng 一 概述 小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但无症状,近亲结婚者子女发病率高。患儿诞生时正常,随着进奶以后,一般在3～6个月时,即可消失症状,1岁时症状明显。该病已作为...
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。 1.低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类...
张琳琳副主任检验师郑州大学第三附属医院 检验科苯丙酮尿症(PKU)是由于肝脏无法产生代谢苯丙氨酸的酶,日常食物中的苯丙氨酸由于无法代谢,会大量积累在患者的血液和大脑中,阻碍大脑发育。患儿刚出生时没有明显表现,但是3个月后会逐渐出现头发变黄、皮肤发白,湿疹,汗液和尿液有特殊气味,也就是通常说的鼠尿臭味。随着...
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病是一种常染色体隐性遗传疾病,特点是父母双方均为致病基因变异的携带者,通常不发病,其子女则有 25% 概率同时获得父母双方致病变异位点,导致发病。
苯丙酮尿症的分型,本病分为典型和bh4缺乏型两类,①典型pku是由于患儿肝细胞缺乏pah,部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高,同时经旁路代谢产生大量的。
综合卫健委、复旦排行榜等信息,为您找到苯丙酮尿症相关的权威医院 苯丙酮尿症医院推荐 全国 苯丙酮尿症 综合 上海交通大学医学院附属瑞金医院舟山分院(内分泌科) 三甲 医保定点 综合医院 复旦排行·全国内分泌排行榜第1名 复旦排行·华东区内分泌排行榜第1名 高校附属医院,科教研一体化开放床位数:1200 浙江省舟...
苯丙酮尿症患儿出生时都正常,通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。 (一)神经系统 以智能发育落后为主,可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和健反射亢进。bh4缺乏型pku患儿的神经系统症状出现较早且较严重:常见肌张力减低,嗜睡和惊厥,智能落后明显;如不经治疗,常在幼儿期死亡...