2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。 2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是由于ACADSB基因的突变引起的。ACADSB基因位于人类染色体10q26.13区域,编码2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶。这个酶...
3-羟基-2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:3-羟基-2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。 3-羟基-2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶是参与脂肪酸代谢的酶,其功能是将3-羟基-2-甲基丁酰辅酶A转化为3...
由于精神发育迟滞和孤独症有时可由先天性代谢缺陷导致[7],因此通过代谢物筛查系统[8]对患者的血浆和尿液样本进行了分析,筛查系统包括:气相色谱-质谱(GC/MS)(有机酸),氨基酸分析仪,串联质谱(MS/MS)(嘌呤,嘧啶,酰基肉碱),以及毛细管电泳(转铁蛋白变异体)。在他的尿液中发现了大量2-甲基丁酰甘氨酸。2-乙基羟基...
目的 分析2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症(2-MBAD)患者的基因变异特点,明确其致病原因.方法 采集2018—2020年就诊于泸州市妇幼保健院的3例串联质谱发现异戊酰基肉碱(C5)升高疑似2-MBAD患者及其父母外周血并提取基因组DNA,应用高通量测序技术对患者进行遗传代谢性疾病基因检测,对疑似致病变异位点,父母进行Sanger测序...
2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症是一种罕见的代谢性疾病,是一种X连锁隐性遗传病,只发生于男胎。为异亮氨酸代谢异常疾病,是由于异亮氨酸分解过程中的2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶活性异常导致其分解受阻导致代谢底物在体液蓄积,产生代谢紊乱。该病只发生于男胎,其遗传方式为X连锁隐性遗传。郑州大学第一附属医院遗传与...
无蛋白奶粉。2甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢病，患者的身体无法正常代谢蛋白质。无蛋白奶粉中不含有蛋白质，不会加重患者的代谢负担，能够提供足够的能量和营养物质，维持患者的生命活动。无蛋白奶粉的渗透压较低，有利于患者的胃肠吸收，减轻胃肠道症状。
HADH2基因突变致2-甲基3-羟基丁酸尿症一例临床分析 羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种X伴性遗传性疾病,由于HADH2基因突变导致2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷,致异亮氨酸代谢障碍,2-甲基3-羟基丁酸尿症,男性发病... 刘丽,林瑞珠,李秀珍,... - 全国医学遗传学学术会议 被引量: 0发表: 2015年 ...
2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症一例 摘要 <正>患儿女,47天,因皮肤黄染1月余入院。患儿为第3胎第2产,足月剖宫产,出生体重3200 g,出生时情况可,无窒息及抢救史。生后1周出现皮肤黄染,生后20天在当地医院予以茵栀黄口服退黄处理,皮肤黄染仍未完全消退,遂来我院门诊以"黄疸消退延迟"收住入院。患儿自...
目的 分析2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症(2-MBAD)患者的基因变异特点,明确其致病原因.方法 采集2018—2020年就诊于泸州市妇幼保健院的3例串联质谱发现异戊酰基肉碱(C5)升高疑似2-MBAD患者及其父母外周血并提取基因组DNA,应用高通量测序技术对患者进行遗传代谢性疾病基因检测,对疑似致病变异位点,父母进行Sanger测序验证...