2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由ACADSB基因的突变引起的,该基因编码2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶。这种酶在分解脂肪酸的代谢过程中起着重要作用。基因突变会导致...
这种基因突变会导致2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,这是一种罕见的遗传代谢疾病。 在进行基因检测时,以下因素缺一不可: 1. 患者的DNA样本:需要从患者的血液或唾液中提取DNA样本,以进行基因检测。 2. 相关基因的检测方法:需要使用特定的实验室技术,如聚合酶链反应(PCR)和DNA测序,来检测与2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶...
由于精神发育迟滞和孤独症有时可由先天性代谢缺陷导致[7],因此通过代谢物筛查系统[8]对患者的血浆和尿液样本进行了分析,筛查系统包括:气相色谱-质谱(GC/MS)(有机酸),氨基酸分析仪,串联质谱(MS/MS)(嘌呤,嘧啶,酰基肉碱),以及毛细管电泳(转铁蛋白变异体)。在他的尿液中发现了大量2-甲基丁酰甘氨酸。2-乙基羟基...
2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症一例 摘要:患儿 女,47天,因皮肤黄染1月余入院.患儿为第3胎第2产,足月剖宫产,出生体重3200 9,出生时情况可,无窒息及抢救史.生后1周出现皮肤黄染,生后20天在当地医院予以茵栀黄口服退黄处理,皮肤黄染仍未完全消退,遂来我院门诊以“黄疸消退延迟”收住入院.患儿自起病以来精神...
无蛋白奶粉。2甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢病,患者的身体无法正常代谢蛋白质。无蛋白奶粉中不含有蛋白质,不会加重患者的代谢负担,能够提供足够的能量和营养物质,维持患者的生命活动。无蛋白奶粉的渗透压较低,有利于患者的胃肠吸收,减轻胃肠道症状。
问题描述: (女,1个月) 异戊酸血症2甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏 医生回答 问题分析:异戊酸血症患者个体差异显著,根据症状轻重及发病时间的早晚,可分成经典型及非经典型两种。 指导建议:可以基因检查,进一步检查一下,明确诊断后辨证论治治疗效果很好。 咨询过程 您好朋友,还有什么症状吗? 没有了 只是查出来,还没...
目的 分析2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症(2-MBAD)患者的基因变异特点,明确其致病原因.方法 采集2018—2020年就诊于泸州市妇幼保健院的3例串联质谱发现异戊酰基肉碱(C5)升高疑似2-MBAD患者及其父母外周血并提取基因组DNA,应用高通量测序技术对患者进行遗传代谢性疾病基因检测,对疑似致病变异位点,父母进行Sanger测序验证...
3月余入院.患儿为第1胎第1产,足月剖宫产出,出生体重2.7kg,出生时情况可,否认窒息及抢救史.Apgar评分:1分钟10分,5分钟10分.生后1月龄时出现体重增长不良,易激惹,喜打挺,2个月会微笑,但竖头欠稳,3个月能抬头,现不会翻身,不会抓物.曾于2016年11月在我院经串联质谱及基因检查确诊为"2-甲基丁酰辅酶A...
2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症一例 摘要 <正>患儿女,47天,因皮肤黄染1月余入院。患儿为第3胎第2产,足月剖宫产,出生体重3200 g,出生时情况可,无窒息及抢救史。生后1周出现皮肤黄染,生后20天在当地医院予以茵栀黄口服退黄处理,皮肤黄染仍未完全消退,遂来我院门诊以"黄疸消退延迟"收住入院。患儿自...