2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。 2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是由于HADH2基因中的突变导致的。HADH2基因位于人类染色体4q25,...
2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病是由于HADH2基因中的突变导致2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶的功能缺陷,从而影响了脂肪酸...
2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症是一种罕见的代谢性疾病,是一种X连锁隐性遗传病,只发生于男胎。为异亮氨酸代谢异常疾病,是由于异亮氨酸分解过程中的2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶活性异常导致其分解受阻导致代谢底物在体液蓄积,产生代谢紊乱。该病只发生于男胎,其遗传方式为X连锁隐性遗传。郑州大学第一附属医院遗传与...
3-羟基-2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:3-羟基-2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。 3-羟基-2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶是参与脂肪酸代谢的酶,其功能是将3-羟基-2-甲基丁酰辅酶A转化为3...
2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。 2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是由于HADH2基因中的突变导致的。HADH2基因位于人类染色体4q25,...