3-羟基-2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:3-羟基-2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。 3-羟基-2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶是参与脂肪酸代谢的酶,其功能是将3-羟基-2-甲基丁酰辅酶A转化为3...
2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病是由于HADH2基因中的突变导致2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶的功能缺陷,从而影响了脂肪酸...
2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症是一种罕见的代谢性疾病,是一种X连锁隐性遗传病,只发生于男胎。为异亮氨酸代谢异常疾病,是由于异亮氨酸分解过程中的2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶活性异常导致其分解受阻导致代谢底物在体液蓄积,产生代谢紊乱。该病只发生于男胎,其遗传方式为X连锁隐性遗传。 2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢...
目的:通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据.方法:采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征,实验室常规检查结果,血...
目的 对一个2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症(MHBDD)家系进行基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法 采集患儿及父母外周静脉血,分别提取总RNA及基因组DNA.应用RT-PCR方法扩增ACAT1基因全编码区序列.应用PCR方法扩增ACAT1基因启动子序列及HADH2基因全部外显子编码区及两侧内含子区域.所有扩增产物,均进行...
目的:通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据.方法:采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾...
2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症是一种罕见的代谢性疾病,是一种X连锁隐性遗传病,只发生于男胎。为异亮氨酸代谢异常疾病,是由于异亮氨酸分解过程中的2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶活性异常导致其分解受阻导致代谢底物在体液蓄积,产生代谢紊乱。该病只发生于男胎,其遗传方式为X连锁隐性遗传。郑州大学第一附属医院遗传与...
2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。 2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是由于HADH2基因中的突变导致的。HADH2基因位于人类染色体4q25,...
2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。 2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是由于HADH2基因中的突变导致的。HADH2基因位于人类染色体4q25,...