百度文库 其他 3-羟酰基辅酶a脱氢酶3-羟酰基辅酶A脱氢酶(3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase)是β-氧化过程中的一个关键酶,参与将脂肪酸分解成能量。©2022 Baidu |由 百度智能云 提供计算服务 | 使用百度前必读 | 文库协议 | 网站地图 | 百度营销
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症属于线粒体脂肪酸氧化障碍中的一类酶缺乏引起的遗传代谢障碍疾病,由HADHA及HADHB两个基因编码。本疾病相对预后较差,病情的控制有赖于早期确诊以及及时的治疗。 3. 怎样确诊? 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可以通过临床症状,加上血液、尿液代谢物以及基因分析确诊。主要可见患者血中酰...
长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶(LCHAD)是线粒体脂肪酸β氧化中重要的多酶复合体线粒体三功能蛋白酶复合体(mitochondrial trifunctional protein,MTP)的3种酶的组成之一。MTP由长链烯酰辅酶A水合酶(LCEH)和长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶(LCHAD)活性的4个α-亚基(HADHA基因编码)及发挥长链3-酮酯酰辅酶A硫解酶(LCKAT)活性...
短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Short chain 3-droxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency,SCHADD,MIM:231530)是一种因短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺陷而引起的脂肪酸代谢障碍疾病。3-羟酰基辅酶A脱氢酶存在SCHAD I和SCHAD II两种亚型,分别由HADH I和HADH ...
一、疾病概述 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD)是常染色体隐性遗传的长链脂肪酸氧化代谢病.1989年由Wanders等首先报道。不同国家发病率各不相同,…
短链3-羟酰辅酶A脱氢酶高胰岛素血症(SCHAD-HI)是一种罕见的CHI亚型,由羟酰辅酶A脱氢酶(HADH)基因纯合突变导致SCHAD活性缺陷引起,占不到1%所有案例中。然而,SCHAD-HI 是近亲结婚中常见的 CHI 亚型 。迄今为止,已报道了大约 5 个家系,其中至少有 45 名 SCHAD-HI 患者。 SCHADD代表“中/短链 3-羟酰基 CoA...
长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, long chain, deficiency。基因解码表明:长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 长链3-羟酰辅酶A脱氢酶是参与脂肪酸代谢的酶,它在线粒体内催化长链脂肪酸的β氧化过程中的一个关键步骤。长链3-羟酰辅酶A...
长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency , LCHADD)是由编码长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶的HADHA基因突变导致的常染色体隐性遗传病,属于脂肪酸氧化缺陷疾病。LCHADD发病率存在明显的地区差异,欧洲地区的发病率较高,...
它具有三种酶活性:长链烯酰辅酶A水合酶、长链3-羟酰辅酶A脱氢酶(LCHAD)和长链3-酮脂酰辅酶A硫解酶...