3羟基丁酰辅酶A(简称HBCoA)是一种辅酶,由辅酶A(CoA)与3羟基丁酸(HBC)结合而成。它是一种小分子有机化合物,在细胞内广泛存在。HBCoA的结构式为:CH3-C(=O)-S-CoA。 HBCoA在生物体内具有多种重要的功能。首先,HBCoA是脂肪酸代谢的关键物质。在脂肪酸的β氧化中,脂肪酸经过一系列反应被逐步分解成乙酰辅酶A...
3-羟基丁酰辅酶A CBNumber: CB413237691 分子式: C25H42N7O18P3S 分子量: 853.62 MOL File: 1259998-21-4.mol 化学性质安全信息用途供应商2 3-羟基丁酰辅酶A化学性质 安全信息 3-羟基丁酰辅酶A性质、用途与生产工艺 3-羟基丁酰辅酶A上下游产品信息 ...
基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病是由于HADH2基因中的突变导致2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶的功能缺陷,从而影响了脂肪酸代谢的正常进行。【佳学基因检测】为什么要做2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测? 2-甲基-3-...
英文名称DL-β-Hydroxybutyryl coenzyme A lithium salt 生化机理3-羟基丁酰基辅酶 A (HBCoA) 通过聚羟基丁酸 (PHB) 合成酶转化为细菌聚羟基脂肪酸酯 (PHB)。3-羟基丁酰基辅酶 A 是用于测定 β-羟酰 CoA 脱氢酶。 储存温度-20°C储存 运输条件超低温冰袋运输 ...
基因检测在区分与2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症有相似症状或重叠症状的疾病方面具有以下优势: 1. 正确性:基因检测可以检测特定基因的突变或变异,从而确定是否存在2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症。这种方法比传统的临床症状和体征诊断更加正确。 2. 早期诊断:基因检测可以在症状出现之前或早期进行,从而...
3-羟基异丁酰辅酶A水解酶(HIBCH,NM_014362.3)基因突变可导致HIBCH缺陷,HIBCH是一种线粒体酶,负责特异性水解 3-羟基异丁酰辅酶 A(缬氨酸分解代谢的第五步)以及水解 β-羟基丙酰辅酶 A(丙酸代谢次要途径的中间体)。 HIBCH 缺乏症的致病作用是由于有毒缬氨酸代谢物的积累造成的,这些代谢物可能会干扰线粒体酶。3...
小宝宝,现在1岁半,发育落后,在医院检查的结果是基因突变引起的2-甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,不知道有没有什么好的治疗办法?(男,18个月) 徐加振医生 你好,很愿意为你解答疑惑。 患者 您好 患者 我想了解一下,2-甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,这个病能治好吗?
2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症是一种罕见的代谢性疾病,是一种X连锁隐性遗传病,只发生于男胎。为异亮氨酸代谢异常疾病,是由于异亮氨酸分解过程中的2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶活性异常导致其分解受阻导致代谢底物在体液蓄积,产生代谢紊乱。该病只发生于男胎,其遗传方式为X连锁隐性遗传。郑州大学第一附属医院遗传与...
报道一例3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症,并结合文献,探讨其临床特征、基因突变特点和诊疗现状。患儿,男,1岁6个月,发热、腹泻后出现发育倒退、阵发性肌张力不全等症状;头部MRI提示双侧基底节对称性病变。线粒体基因组全长检测未发现致病突变。线粒体相关疾病核基因检测发现患儿HIBCH基因新发复合杂合突变:c.439-2A...
2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症是一种罕见的代谢性疾病,是一种X连锁隐性遗传病,只发生于男胎。为异亮氨酸代谢异常疾病,是由于异亮氨酸分解过程中的2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶活性异常导致其分解受阻导致代谢底物在体液蓄积,产生代谢紊乱。该病只发生于男胎,其遗传方式为X连锁隐性遗传。