长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency , LCHADD)是由编码长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶的HADHA基因突变导致的常染色体隐性遗传病,属于脂肪酸氧化缺陷疾病。 LCHADD发病率存在明显的地区差异,欧洲地区的发病率较高,尤其以波罗的海区域为甚,例如波兰地区的发病率为1/1154...
长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶(LCHAD)是线粒体脂肪酸β氧化中重要的多酶复合体线粒体三功能蛋白酶复合体(mitochondrial trifunctional protein,MTP)的3种酶的组成之一。MTP由长链烯酰辅酶A水合酶(LCEH)和长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶(LCHAD)活性的4个α-亚基(HADHA基因编码)及发挥长链3-酮酯酰辅酶A硫解酶(LCKAT)活...
长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, long chain, deficiency。基因解码表明:长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。长链3-羟酰辅酶A脱氢酶是参与脂肪酸代谢的酶,它在线粒体内催化长链脂肪酸的β氧化过
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症属于线粒体脂肪酸氧化障碍中的一类酶缺乏引起的遗传代谢障碍疾病,由HADHA及HADHB两个基因编码。本疾病相对预后较差,病情的控制有赖于早期确诊以及及时的治疗。 3. 怎样确诊? 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可以通过临床症状,加上血液、尿液代谢物以及基因分析确诊。主要可见患者血中酰...
长链3-羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症的英文名字是Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病是由ACADL基因的突变引起的,该基因编码长链3-羟酰基辅
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD)是常染色体隐性遗传的长链脂肪酸氧化代谢病.1989年由Wanders等首先报道。不同国家发病率各不相同,波兰的发病率为1/118 336[1],瑞典的发病率为1:50 000[2],而根据澳大利亚、德国和美国新生儿筛查的综合数据统计该病...
长链羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症/三功能蛋白缺乏症,线粒体三功能蛋白(MTP也称为TFP) 缺陷 (OMIM# 609015)...
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD)是常染色体隐性遗传的长链脂肪酸氧化代谢病.1989年由Wanders等首先报道。不同国家发病率各不相同,波兰的发病率为1/118 336[1],瑞典的发病率为1:50 000[2],而根据澳大利亚、德国和美国新生儿筛查的综合数据统计该病...
基因编辑技术通过干细胞移植或诱导多能干细胞分化为长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏的细胞,以替代或修复受损细胞。细胞疗法针对长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的发病机制,研发具有针对性的新型药物,以改善患者的症状和生活质量。新型药物研发新型治疗方法探索个性化治疗随着精准医学的发展,未来可能实现对长链3-羟酰基辅酶A...