短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Short chain 3-droxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency,SCHADD,MIM:231530)是一种因短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺陷而引起的脂肪酸代谢障碍疾病。3-羟酰基辅酶A脱氢酶存在SCHAD I和SCHAD II两种亚型,分别由HADH I和HADH I...
它催化线粒体基质中脂肪酸 β-氧化(L3-羟基酰基-CoA + NAD + → β-酮酰基-CoA + NADH + H +)的倒数第二个反应,其中中链和短链脱羟基NAD +依赖性 L3-羟酰基-CoA 分别转化为 3-酮脂酰基-CoA 和 NADH(图 1)。此外,SCHAD 的表达水平高于其他脂肪酸 β 氧化酶,包括酰基辅酶A 脱氢酶和乙酰基辅酶...
中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测属于儿科遗传病基因检测、遗传代谢病基因检测、神经内科疾病基因检测、血液及代谢异常基因检测。该病引起的疾病表征涉及多个器官。采用以中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症为项目名称的基因检测以及基因测序PANEL有可能无法找到真正的致病基因。需要选择以高通量测序为基础、以全外...