短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Short chain 3-droxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency,SCHADD,MIM:231530)是一种因短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺陷而引起的脂肪酸代谢障碍疾病。3-羟酰基辅酶A脱氢酶存在SCHAD I和SCHAD II两种亚型,分别由HADH I和HADH I...
SCHADD代表“中/短链 3-羟酰基 CoA 脱氢酶缺乏症”,这种疾病其他名称:短链 3-羟酰辅酶 A 脱氢酶缺乏导致的高胰岛素性低血糖;SCHAD 缺乏导致的高胰岛素血症;由于谷氨酰胺脱氢酶缺乏而导致的高胰岛素血症 研究人员Clayton 等人首次报道了由 HADH 基因隐性突变引起的高胰岛素血症。2001年。先证者是一对非近亲结婚...
中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测属于儿科遗传病基因检测、遗传代谢病基因检测、神经内科疾病基因检测、血液及代谢异常基因检测。该病引起的疾病表征涉及多个器官。采用以中短