2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由ACADSB基因的突变引起的,该基因编码2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶。这种酶在分解脂肪酸的代谢过程中起着重要作用。基因突变会导致...
这种基因突变会导致2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,这是一种罕见的遗传代谢疾病。 在进行基因检测时,以下因素缺一不可: 1. 患者的DNA样本:需要从患者的血液或唾液中提取DNA样本,以进行基因检测。 2. 相关基因的检测方法:需要使用特定的实验室技术,如聚合酶链反应(PCR)和DNA测序,来检测与2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶...
由于他缺乏言语能力，因此言语测试无法进行。心理测试的结果是中度精神发育迟滞。这与患儿老师报告的Vineland...
无蛋白奶粉。2甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢病，患者的身体无法正常代谢蛋白质。无蛋白奶粉中不含有蛋白质，不会加重患者的代谢负担，能够提供足够的能量和营养物质，维持患者的生命活动。无蛋白奶粉的渗透压较低，有利于患者的胃肠吸收，减轻胃肠道症状。
2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症基因型新生儿目的:分析新生儿2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(2-MBAD)的基因型及临床特征.方法:选取2015年12月-2020年12月怀化市出生且接受疾病筛查的新生儿147947例为研究对象,分析2-MBAD发生率,2-MBAD患儿的基因类型,临床特征.结果:经串联质谱(MS/MS)筛查并结合基因检测诊断为2-...
2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症伴发育迟滞一例 1临床病例患儿,男,5月龄,汉族(父系血统),因"竖头不稳"3月余入院.患儿为第1胎第1产,足月剖宫产出,出生体重2.7kg,出生时情况可,否认窒息及抢救史.Apgar评分:1分钟10分,5... 沈玉燕,黎剑,肖刚 - 《中国优生与遗传杂志》 被引量: 0发表: 2018年 1例2-...
2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症一例 摘要 <正>患儿女,47天,因皮肤黄染1月余入院。患儿为第3胎第2产,足月剖宫产,出生体重3200 g,出生时情况可,无窒息及抢救史。生后1周出现皮肤黄染,生后20天在当地医院予以茵栀黄口服退黄处理,皮肤黄染仍未完全消退,遂来我院门诊以"黄疸消退延迟"收住入院。患儿自...
2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症是一种罕见的代谢性疾病,是一种X连锁隐性遗传病,只发生于男胎。为异亮氨酸代谢异常疾病,是由于异亮氨酸分解过程中的2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶活性异常导致其分解受阻导致代谢底物在体液蓄积,产生代谢紊乱。该病只发生于男胎,其遗传方式为X连锁隐性遗传。郑州大学第一附属医院遗传与...
酶缺乏症辅酶AAPGAR评分发育脱氢临床病例出生体重体重增长1临床病例患儿,男,5月龄,汉族(父系血统),因"竖头不稳"3月余入院.患儿为第1胎第1产,足月剖宫产出,出生体重2.7kg,出生时情况可,否认窒息及抢救史.Apgar评分:1分钟10分,5分钟10分.生后1月龄时出现体重增长不良,易激惹,喜打挺,2个月会微笑,但竖头欠...
羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种X伴性遗传性疾病,由于HADH2基因突变导致2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷,致异亮氨酸代谢障碍,2-甲基3-羟基丁酸尿症,男性发病... 刘丽,林瑞珠,李秀珍,... - 全国医学遗传学学术会议 被引量: 0发表: 2015年