这种基因突变会导致2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,这是一种罕见的遗传代谢疾病。 在进行基因检测时,以下因素缺一不可: 1. 患者的DNA样本:需要从患者的血液或唾液中提取DNA样本,以进行基因检测。 2. 相关基因的检测方法:需要使用特定的实验室技术,如聚合酶链反应(PCR)和DNA测序,来检测与2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶...
2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码与基因检测的区别: 获得的基因序列不同:基因解码普遍采用全基因测序和全外显子测序,获得的基因位点数常常以亿为单位;基因检测常采用PCR、芯片、一代测序,获取的基因位点数从一个位点到百万个位点不同。因此基因检测的价格常常变化大,无法形成统一的质量标准。
由于精神发育迟滞和孤独症有时可由先天性代谢缺陷导致[7],因此通过代谢物筛查系统[8]对患者的血浆和尿液样本进行了分析,筛查系统包括:气相色谱-质谱(GC/MS)(有机酸),氨基酸分析仪,串联质谱(MS/MS)(嘌呤,嘧啶,酰基肉碱),以及毛细管电泳(转铁蛋白变异体)。在他的尿液中发现了大量2-甲基丁酰甘氨酸。2-乙基羟基...
目的 分析2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症(2-MBAD)患者的基因变异特点,明确其致病原因.方法 采集2018—2020年就诊于泸州市妇幼保健院的3例串联质谱发现异戊酰基肉碱(C5)升高疑似2-MBAD患者及其父母外周血并提取基因组DNA,应用高通量测序技术对患者进行遗传代谢性疾病基因检测,对疑似致病变异位点,父母进行Sanger测序...
无蛋白奶粉。2甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢病，患者的身体无法正常代谢蛋白质。无蛋白奶粉中不含有蛋白质，不会加重患者的代谢负担，能够提供足够的能量和营养物质，维持患者的生命活动。无蛋白奶粉的渗透压较低，有利于患者的胃肠吸收，减轻胃肠道症状。
目的 分析2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症(2-MBAD)患者的基因变异特点,明确其致病原因.方法 采集2018—2020年就诊于泸州市妇幼保健院的3例串联质谱发现异戊酰基肉碱(C5)升高疑似2-MBAD患者及其父母外周血并提取基因组DNA,应用高通量测序技术对患者进行遗传代谢性疾病基因检测,对疑似致病变异位点,父母进行Sanger测序验证...
2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症一例 摘要 <正>患儿女,47天,因皮肤黄染1月余入院。患儿为第3胎第2产,足月剖宫产,出生体重3200 g,出生时情况可,无窒息及抢救史。生后1周出现皮肤黄染,生后20天在当地医院予以茵栀黄口服退黄处理,皮肤黄染仍未完全消退,遂来我院门诊以"黄疸消退延迟"收住入院。患儿自...
目的:分析新生儿2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(2-MBAD)的基因型及临床特征.方法:选取2015年12月-2020年12月怀化市出生且接受疾病筛查的新生儿147947例为研究对象,分析2-MBAD发生率,2-MBAD患儿的基因类型,临床特征.结果:经串联质谱(MS/MS)筛查并结合基因检测诊断为2-MBAD的新生儿26例(1/5690),其中汉族10例,...
2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症是一种罕见的代谢性疾病,是一种X连锁隐性遗传病,只发生于男胎。为异亮氨酸代谢异常疾病,是由于异亮氨酸分解过程中的2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶活性异常导致其分解受阻导致代谢底物在体液蓄积,产生代谢紊乱。该病只发生于男胎,其遗传方式为X连锁隐性遗传。郑州大学第一附属医院遗传与...