2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症是一种先天性遗传代谢疾病。疾病的发生是因为基因突变引起体内的蛋白质变化,进而使得体内脂肪酸的代谢出现异常。导致人体出现:眼球运动异常;眼球震颤;舞蹈手足徐动;脑病;新生儿张力减退;肌张力障碍;脑萎缩;高赖氨酸血症;脑白质营养不
2,4-二烯酰基辅酶A还原酶缺乏症(DBT缺乏症)是一种常染色体隐性遗传病,是由于DBT基因突变导致的。DBT基因编码2,4-二烯酰基辅酶A还原酶(DBT),该酶是解毒代谢中的重要酶之一,参与肝脏中支链氨基酸代谢途径的调控。DBT缺乏症主要表现为支链氨基酸代谢紊乱,严重者可导致中枢神经系统发育异常、血液病和心脏病等。 2,...
2,4-二烯酰基辅酶A还原酶缺乏症(DBH缺乏症)是一种罕见的遗传病,它是由于2,4-二烯酰基辅酶A还原酶基因缺陷引起的。这种缺乏会导致肾上腺素和去甲肾上腺素的合成减少,使得患者出现多种症状,包括低血压、心动过缓、疲劳、暴力倾向等。 为什么需要进行2,4-二烯酰基辅酶A还原酶缺乏症基因检测? DBH缺乏症是一种...
患者体内缺乏2,4-二烯酰基辅酶A还原酶,导致维生素K依赖性凝血因子合成受阻,从而导致出血倾向。该病的临床症状包括皮下出血、关节出血、内脏出血等,严重的情况下可能导致死亡。 2,4-二烯酰基辅酶A还原酶缺乏症全外显子基因检测的法律要求 在进行2,4-二烯酰基辅酶A还原酶缺乏症全外显子基因检测时,需要遵守以下...
那宝宝这种情况下就是遗传代谢性疾病的，所以说第1次如果检查了缺乏，那你必须经过第2次的再一次的确认...
2014年10月太和县红十字医院委托佳学基因做了2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症基因检测、基因解码。结果是阳性的。尽管哥哥是水泥生产巡检工,也对白岩松没有实际的帮助。白岩松和大家都知道的白岩松并不是同一个人。大家都知道的白岩松,1968年8月20日出生于内蒙古自治区呼伦贝尔市,中国内地节目主持人、记者,毕业于中国...
总的来说,2,4-二烯酰辅酶A还原酶通过将2,4-二烯酰辅酶A的两个双键还原为一个单键,将其转化为3-烯酰辅酶A,为脂肪酸的β氧化途径提供了必要的代谢途径。这个酶的活性对于维持脂肪酸代谢的平衡和能量供应至关重要。在一些疾病中,2,4-二烯酰辅酶A还原酶的缺乏或活性降低会导致脂肪酸代谢紊乱,产生一系列的代...
第二方面,提供一种人的2,4-二烯酰辅酶a还原酶的突变蛋白的编码基因,其核苷酸序列如seqidno:2所示。第三方面,提供一种基因芯片,包括:固相载体和固定在该载体上的核苷酸探针;所述核苷酸探针根据上述所述人的2,4-二烯酰辅酶a还原酶突变蛋白的核苷酸序列,与人的2,4-二烯酰辅酶a还原酶正常蛋白的核苷酸序列的比对...
摘要 本发明涉及一种人的2,4‑二烯酰辅酶A还原酶突变蛋白及其应用,通过将大量肺癌、糖尿病患者作为研究病例,对病例进行基因检测并分析,确定出人的2,4‑二烯酰辅酶A还原酶的突变蛋白,根据该人的2,4‑二烯酰辅酶A还原酶突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒,为肺癌、糖尿病的基因诊断提供指引作用,...
2,4-双烯酰辅酶A还原酶1(DECR1)是一种在能量代谢过程中起着重要作用的酶。最近,科学家们通过基因工程技术成功地合成和纯化了DECR1重组蛋白,从而打开了进一步研究其功能和生物学价值的大门。艾普蒂生物将介绍DECR1的基本特征、功能以及其在代谢调控中的重要作用,并结合相关文献探讨其潜在应用。