患者体内缺乏2,4-二烯酰基辅酶A还原酶,导致维生素K依赖性凝血因子合成受阻,从而导致出血倾向。该病的临床症状包括皮下出血、关节出血、内脏出血等,严重的情况下可能导致死亡。 2,4-二烯酰基辅酶A还原酶缺乏症全外显子基因检测的法律要求 在进行2,4-二烯酰基辅酶A还原酶缺乏症全外显子基因检测时,需要遵守以下...
2,4-二烯酰基辅酶A还原酶缺乏症,简称MADD,是一种罕见的代谢性疾病。它是由于2,4-二烯酰基辅酶A还原酶(ETFDH)缺乏而导致的。ETFDH是一种酶,它在细胞能量生产途径中起着至关重要的作用。在MADD患者中,缺乏ETFDH会导致身体无法有效利用脂肪和葡萄糖来产生能量,从而导致代谢紊乱。 如果怀疑自己或家人患有MADD,可以...
那宝宝这种情况下就是遗传代谢性疾病的，所以说第1次如果检查了缺乏，那你必须经过第2次的再一次的确认...
2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症是一种先天性遗传代谢疾病。疾病的发生是因为基因突变引起体内的蛋白质变化,进而使得体内脂肪酸的代谢出现异常。导致人体出现:眼球运动异常;眼球震颤;舞蹈手足徐动;脑病;新生儿张力减退;肌张力障碍;脑萎缩;高赖氨酸血症;脑白质营养不
2014年10月太和县红十字医院委托佳学基因做了2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症基因检测、基因解码。结果是阳性的。尽管哥哥是水泥生产巡检工,也对白岩松没有实际的帮助。白岩松和大家都知道的白岩松并不是同一个人。大家都知道的白岩松,1968年8月20日出生于内蒙古自治区呼伦贝尔市,中国内地节目主持人、记者,毕业于中国...
总的来说,2,4-二烯酰辅酶A还原酶通过将2,4-二烯酰辅酶A的两个双键还原为一个单键,将其转化为3-烯酰辅酶A,为脂肪酸的β氧化途径提供了必要的代谢途径。这个酶的活性对于维持脂肪酸代谢的平衡和能量供应至关重要。在一些疾病中,2,4-二烯酰辅酶A还原酶的缺乏或活性降低会导致脂肪酸代谢紊乱,产生一系列的代...
抗体名:线粒体2,4-双烯酰辅酶A还原酶1 浓度:1mg/1ml % 靶点:详见说明书 宿主:详见说明书 用途:产品仅用于科研实验 应用范围:WB=1:100-500 ELISA=1:500-1000 IP=1:20-100 IHC-P=1:100-500 IHC-F=1:100-500 IF=1:100-500 纯度:详见说明书 % ...
本发明涉及一种人的2,4二烯酰辅酶A还原酶突变蛋白及其应用,通过将大量肺癌,糖尿病患者作为研究病例,对病例进行基因检测并分析,确定出人的2,4二烯酰辅酶A还原酶的突变蛋白,根据该人的2,4二烯酰辅酶A还原酶突变蛋白制备基因芯片,单克隆抗体和ELISA试剂盒,为肺癌,糖尿病的基因诊断提供指引作用,实现相关疾病的诊断...
BMP9在MI的作用机制,一方面BMP9至少部分通过激活ALK1/Smad1信号通路促进线粒体2,4-二烯酰辅酶A还原酶1 (2,4-Dienoyl-CoA reductase 1, DECR1)表达,进而改善心脏线粒体生物学功能,减轻MI导致的心肌细胞损伤。另一方面,BMP9还能改善...
2,4-双烯酰辅酶A还原酶1(DECR1)是一种在能量代谢过程中起着重要作用的酶。最近,科学家们通过基因工程技术成功地合成和纯化了DECR1重组蛋白,从而打开了进一步研究其功能和生物学价值的大门。艾普蒂生物将介绍DECR1的基本特征、功能以及其在代谢调控中的重要作用,并结合相关文献探讨其潜在应用。