病情分析:酸尿症的患者可以通过改善生活方式、避免使用尿酸升高的药物,以及选择一些降尿酸的药物等来进行治疗。 1、改善生活方式:酸尿症的患者通过健康的饮食严格控制肉类食物以及海鲜类食物的摄取方式,具有良好的治疗效果,而通过多饮水以及坚持运动等方式,也具有良好的治疗功效。 2、避免使用使血尿酸升高的药物:一些皮...
酸尿症通常是黑酸酶基因出现异常引起,会导致体内的代谢功能紊乱而出现酸尿症。 酸尿症通常会引起尿液颜色发黑、尿不尽、尿痛、皮肤颜色发黑等症状,通常需要遵医嘱口服别嘌醇胶囊、热淋清颗粒、萆薢分清胶囊等药物达到促进尿酸排出体外的效果,可以改善和缓解症状。 生活中要养成良好的饮食习惯,要多吃新鲜水果和蔬菜,...
对此病例当中患儿诊断为甲基丙二酸血症,又称为有机酸尿症,是一种常染色体隐性遗传性疾病,临床中较为罕见,常出现间歇性酮症酸中毒,血和尿液中甲基丙二酸增多,中枢神经系统损害等,临床表现为恶心呕吐、嗜睡、严重者可出现昏迷、发育迟缓、智力落后等,因此刚起病时容易被忽略和误诊,错过治疗机会。这类疾病目前没有有...
先天性乳清酸尿症是常染色体隐性遗传病，该病的患者由于两种重要的酶有缺陷而几乎不能合成嘧啶类核苷酸，这两种酶分别是乳清酸磷酸核糖转移酶和乳清酸核苷酸脱羧酶，这两个酶有问题就使乳清酸不能转变为尿苷酸，导致乳清酸大量出现在血液和尿液中。由于核酸的重要性，所以在患者出生数月内就表现出明显症状，比如低...
高胱胺酸尿症 (Homocystinuria) 是先天性氨基酸代谢异常的疾病, 病人由尿液中排出大量高胱胺酸, 血液中高胱胺酸值及甲硫胺酸值均偏高。临床特特征为智能不足、眼球水晶体的异位、心脏血管疾病、血管栓塞、骨质疏松症、瘦长的骨骼畸形等症状。治疗方式可充维生素B6使酵素发挥功能，以降低血中的甲硫胺酸及尿中的高...
有机酸尿症大多数是一种代谢障碍所引起的疾病,体内的代谢会发生异常,可能会伴随着有肌酸增加的情况,需要积极配合医生做出有效的治疗,才会有所好转。有机酸尿症是氨基酸和脂肪酸还有糖代谢异常导致的中间代谢产物,如果在生活当中有机酸出现了增加,很可能会引起许多病理
丙二酸血症，亦称丙二酸尿症或丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症 （malonyl-CoA decarboxylase deficiency，MAD，MIM 248360），是一种极为罕见的有机酸尿症。其致病基因MLYCD位于16q24，该基因编码的丙二酰辅酶A脱羧酶在脂肪酸合成与分解中扮演关键角色。当MLYCD基因发生突变时，会导致丙二酰辅酶A脱羧酶活性降低甚至丧失，...
苯丙酮酸尿症一般指苯丙酮尿症,俗称为鼠尿症。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,主要发生于新生儿,由编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起,而该基因突变会导致患儿体内相关酶的活性缺陷,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,并在体内积聚。如果积聚过多,苯丙氨酸可能会从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸,并从汗液...
黑酸尿症（alcaptonuria）是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。【诊断】本病尿中有大量尿黑酸，而血中尿黑酸不高。尿暴露于空气中变为黑色，加入碱性物则色更深；尿为强酸性时，则不易变为黑色。患儿尿加三氯化铁呈深紫色反应；尿的还原物质试验（斑氏试液）...