酸尿症通常是黑酸酶基因出现异常引起,会导致体内的代谢功能紊乱而出现酸尿症。 酸尿症通常会引起尿液颜色发黑、尿不尽、尿痛、皮肤颜色发黑等症状,通常需要遵医嘱口服别嘌醇胶囊、热淋清颗粒、萆薢分清胶囊等药物达到促进尿酸排出体外的效果,可以改善和缓解症状。 生活中要养成良好的饮食习惯,要多吃新鲜水果和蔬菜,...
病情分析:酸尿症的患者可以通过改善生活方式、避免使用尿酸升高的药物,以及选择一些降尿酸的药物等来进行治疗。 1、改善生活方式:酸尿症的患者通过健康的饮食严格控制肉类食物以及海鲜类食物的摄取方式,具有良好的治疗效果,而通过多饮水以及坚持运动等方式,也具有良好的治疗功效。 2、避免使用使血尿酸升高的药物:一些皮...
尿酸症指的是在检查的时候尿酸水平过高,可能是因为吃了含高嘌呤的食物导致的,需要通过饮食方面进行调整。 日常生活中要多喝水,多喝水都能够促进尿酸的排出,饮食上不要吃含高嘌呤的胆固醇食物,可以吃一些绿色的蔬菜和水果等,调理一段时间后进行复查,看尿酸的变化状态。 导致尿酸高的因素也是有很多的,例如遗传因素、生...
对此病例当中患儿诊断为甲基丙二酸血症,又称为有机酸尿症,是一种常染色体隐性遗传性疾病,临床中较为罕见,常出现间歇性酮症酸中毒,血和尿液中甲基丙二酸增多,中枢神经系统损害等,临床表现为恶心呕吐、嗜睡、严重者可出现昏迷、发育迟缓、智力落后等,因此刚起病时容易被忽略和误诊,错过治疗机会。这类疾病目前没有有...
1.有机酸尿症是一组由于中间代谢障碍所导致的疾病,以羧酸蓄积为特征,可通过尿液 GC / MS 代谢产物分析进行诊断。绝大多数患者以全身症状为主(典型有机酸尿症),但部分患者仅表现为脑损害。最常见的有机酸尿症是由于复合支链氨基酸的代谢障碍所致。线粒体内辅酶A代谢产物的蓄积与否是区分许多有机酸尿症和氨基酸...
尿酸症就是痛风，它是由于体内的尿酸长期处于过高的状态而引起的，会使患者感到疼痛无法忍受。患有尿酸症...
有机酸尿症多属于代谢性疾病,可通过早期筛查、诊断,进行早期干预治疗,多数可以得到有效控制,很大程度上避免神经系统损害及发育异常,提高生存质量。 END 请您在微信公众号上预约挂号后,至重庆医科大学附属儿童医院渝中院区(重庆市渝中区中山二路136号)...
有机酸尿症重症患儿发病急,常出现呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、昏迷,部分患儿表现为进行性神经系统损害。如不能及时、正确诊断及治疗,死亡率很高,即使存活也多遗留严重的智力残疾。 02 有机酸尿症怎么查? 目前,临床一般使用新生儿干滤纸血斑串联筛查进...
苯丙酮酸尿症(phenylketonuria) 临床上常简称为 PKU (提取英文首字母),可怕的智力障碍遗传病,属常染色体隐性遗传。同时也是一种代谢疾病,发病原因主要是因苯丙氨酸羟化酶基因缺陷引起的氨基酸代谢障碍性疾病。 发病机理 苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,在肝脏 经苯丙氨酸羟化酶及其辅因子的作用,生成酪氨酸用以合成...