黑酸尿症（alcaptonuria）是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。【诊断】本病尿中有大量尿黑酸，而血中尿黑酸不高。尿暴露于空气中变为黑色，加入碱性物则色更深；尿为强酸性时，则不易变为黑色。患儿尿加三氯化铁呈深紫色反应；尿的还原物质试验（斑氏试液）...
尿黑酸尿症是一种罕见的遗传性有机酸代谢病,以尿液放置后变成黑色为特征,属常染色体隐性遗传病。 发病机制 尿黑酸是苯丙氨酸、酪氨酸降解后的代谢产物之一,正常情况下,经尿黑酸1,2-双加氧酶氧化为马来酰基乙酰乙酸,通过尿液排出。尿黑酸尿症患者由于编码尿黑酸1,2-双加氧酶的基因变异,致使尿黑酸1,2-双加...
尿黑酸尿症(Alkaptonuria,AKU)又称为黑尿症或褐黄病,是一种罕见的酪氨酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传,由编码尿黑酸1,2-二氧化酶的HGD基因(homogentisate 1,2 dioxygenase,HGD)突变所致。患者因先天缺乏尿黑酸氧化酶,导致体内苯丙氨酸和酪氨酸代谢产生的尿黑酸(homogentisic acid,HGA)无法降解,经尿液排出,...
1、尿黑酸尿症是一种常染色体隐性遗传病,通常指患者由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏,尿黑酸无法进一步被分解为乙酰乙酸,以致使过多的尿黑酸需要通过尿液排出,并这些尿黑酸在空气中氧化为黑色,使得尿出来的颜色有点黑。患者除了出现尿液发黑的情况,还可能出现皮肤色素沉着、关节僵硬疼痛、关节炎等相关并发症,因此有相关...
尿黑酸尿症是因机体缺乏尿黑酸氧化酶,使尿黑酸不能被进一步氧化分解,导致尿液颜色变暗,最终呈现出关节受累等一系列症状。尤其是在男性当中多发。主要表现为尿液颜色变暗、脊柱关节疼痛僵硬等,若不及时治疗,可因脊柱关节受累严重导致活动严重受限,临床上治疗一般在确诊后采取降低尿黑酸水平治疗。 文中的患者为中年...
尿黑酸尿与褐黄病的症状主要表现为尿色异常、关节疼痛、皮肤色泽改变、听力下降和神经系统损害。具体分析如下: 1.尿色异常:尿黑酸尿患者的尿液在排出体外后,会因为尿黑酸的氧化作用而逐渐变成黑色。这是因为尿黑酸在空气中氧化形成黑色聚合物,导致尿液颜色改变。
尿黑酸尿症是一种罕见的遗传代谢病,其主要临床表现包括关节疼痛、皮肤色素沉着、尿液颜色改变、肾脏损害和心血管病变。具体分析如下: 1.关节疼痛:尿黑酸尿症患者常出现关节疼痛,这是由于尿黑酸在关节组织中沉积,导致关节炎症和损伤。疼痛多见于大关节,如膝关节、踝关节等,呈游走性,可伴有红、肿、热等炎症表现...
尿黑酸尿症(Alkaptonuria)是一种罕见的遗传代谢疾病,主要特征是尿液变黑,同时伴有关节疼痛和骨骼问题。白化病(Albinism)是一组遗传性疾病,特征是皮肤、头发和眼睛缺乏色素,导致视力减退和皮肤癌的风险增加。以下将分别对这两种疾病进行原因的有序陈述。 尿黑酸尿症的原因: ...
尿黑酸尿症不能治愈。尿黑酸尿症属于一种代谢性疾病,发病的原因属于染色体的异常,遗传方式为常染色体隐性遗传。 由于染色体的异常,会导致患者先天性尿黑酸氧化酶缺乏,体内的尿黑酸不能进一步地进行分解,就会导致尿黑酸由尿液的排出。 患者发病的主要原因是酶的缺乏,目前对于此类疾病没有特别有效的治疗方法。患者出生...