苯酮酸尿症指的是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症的临床表现体现在生长发育、神经精神、皮肤毛发等方面。 1.生长发育:表现为躯体和智力的发育迟缓,是该病主要的症状。一般在出生后4-9个月出现症状,身体发育较慢,智商低于同龄儿童,语言发育迟缓尤其明显。 2.神经精神:苯丙酮尿症是遗传性的代谢病,会导致脑萎缩、小脑畸形,从...
苯酮酸尿症是不可以治愈的，是一种先天性遗传性疾病，是常染色体隐性遗传，应该及时的进行治疗，一般是...
苯酮酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，患者出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。
病情分析:丙苯酮酸尿症是一种罕见的代谢性疾病,属于酮体代谢障碍疾病的一种。这种疾病通常由于遗传缺陷导致体内无法正常代谢脂肪酸和氨基酸,从而产生大量的有害代谢产物丙酮酸、丙酮和乙醇等。 这些代谢产物在体内积累会导致多种症状和并发症,如食欲不振、呕吐、低血糖、代谢性酸中毒和神经系统损伤等。严重的情况下,丙...
苯酮酸尿症是一种遗传性代谢疾病，特征为体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，血液和脑脊液中苯丙氨酸积累。患者摄入的必需氨基酸，蛋白质构成部分，若不正常代谢，对神经系统尤其是大脑发育造成影响。病因在于PAH基因突变，该基因位于第12号染色体，编码苯丙氨酸羟化酶。功能受损或缺失...
你好，苯丙酮酸尿症可能是体内苯丙酮氨酸羧化酶缺陷，苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。苯丙氨酸经转氨...
当尿黑酸氧化酶缺陷时可导致尿黑酸症。③当苯丙氨酸羟化酶缺乏时,苯丙氨酸不能正常转变为酪氨酸,体内苯丙氨酸蓄积,并可经转氨基作用生成苯丙酮酸,后者进一步转变为苯乙酸等衍生物。此时,尿中出现大量苯丙酮酸等代谢产物,称苯酮酸尿症。反馈 收藏
宝宝苯酮酸尿症症状? 我的儿子刚五岁,但是最近感觉他有多动症的现象,朋友说儿子估计患上了宝宝苯酮酸尿,请问宝宝苯酮酸尿症症状? 胡勇主任医师 山东大学第二医院手外科 足踝外科 我要问专家 生长发育迟缓,除了身体发育迟缓外,主要表现为精神发育迟缓。
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓...