乳清酸尿症(Orotic aciduria):乳清酸尿症是一种遗传性疾病,主要表现为尿中排出大量乳清酸、生长迟缓和重度贫血。是由于催化嘧啶核苷酸从头合成反应双功能酶的缺陷所致。临床用尿嘧啶或胞嘧啶治疗。尿嘧啶经磷酸化可生成UMP,抑制CPS Ⅱ活性,从而抑制嘧啶核苷酸的从头合成。
关于乳清酸尿症特点的叙述正确的是( ) A. 在缺少乳清酸核苷酸脱羧酶时出现此症 B. 给病人以胞嘧啶核苷时可减轻 C. 给病人以尿嘧啶核苷时可减轻 D. 以尿中乳清酸增高为特征 E. 在缺少乳清酸磷酸核糖转移酶时出现此症 相关知识点: 物质构成的奥秘 物质组成的表示 认识化学元素 化学式的意义 化学式的书写...
关于乳清酸尿症特点的叙述正确的是( ) A. 在缺少乳清酸磷酸核糖转移酶时出现此症 B. 给病人以胞嘧啶核苷时可减轻 C. 给病人以尿嘧啶核苷时可减轻 D. 在缺少乳清酸核苷酸脱羧酶时出现此症 E. 以尿中乳清酸增高为特征 相关知识点: 试题来源: 解析 ABCDE ...
乳清酸尿症是英文Orotic aciduria的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止乳清酸尿症在后代或者二胎中的出现。 什么样的人应当做乳清酸尿症基因解码、基因检测? Moebius综合征贼基本的描述是先天性面神经麻痹,眼外展受损。贼常见的是...
乳清酸尿症由下述哪些酶缺陷引起()A.氨基甲酰磷酸合成酶ⅡB.氨甲酰转移酶C.二氢乳清酸酶D.乳清酸磷酸核糖转移酶E.乳清酸核苷酸脱氢酶
百度试题 结果1 题目多选 乳清酸尿症由下述哪些酶缺陷引起() A. 氨基甲酰磷酸合成酶Ⅱ B. 氨甲酰转移酶 C. 二氢乳清酸酶 D. 乳清酸磷酸核糖转移酶 E. 乳清酸核苷酸脱氢酶 相关知识点: 试题来源: 解析 D, E 反馈 收藏
关于乳清酸尿症特点叙述哪些是正确的? ╳ 正确答案: A. 以尿中乳清酸增高为特征 B. 在缺少乳清酸磷酸核糖转移酶时出现此症 C. 给病人以胞嘧啶核苷时可减轻 D. 在缺少乳清酸核苷酸脱羧酶时出现此症 E. 给病人以尿嘧啶核苷时可减轻 相关知识点: ...
“乳清酸尿症”与何种物质的代谢有关?其发病的主要原因是什么?相关知识点: 试题来源: 解析 答:“乳清酸尿症”与嘧啶核苷酸的代谢合成有关,“乳清酸尿症”是一种遗传性疾病,这是由于患者体内缺乏乳清酸磷酸核糖转移酶和乳清酸核苷酸脱羧酶,是乳清酸不能进一步代谢而造成乳清酸在体内堆积所致。
乳清酸尿症由下列那些酶缺陷引起A.氨基甲酰磷酸合成酶ⅡB.氨基甲酰转移酶C.二凊乳清酸酶D.乳清酸磷酸核糖转移酶E.乳清酸核苷酸脱氢酶