乳清酸尿症(Orotic aciduria):乳清酸尿症是一种遗传性疾病,主要表现为尿中排出大量乳清酸、生长迟缓和重度贫血。是由于催化嘧啶核苷酸从头合成反应双功能酶的缺陷所致。临床用尿嘧啶或胞嘧啶治疗。尿嘧啶经磷酸化可生成UMP,抑制CPS Ⅱ活性,从而抑制嘧啶核苷酸的从头合成。
乳清酸尿症是英文Orotic aciduria的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止乳清酸尿症在后代或者二胎中的出现。 【佳学基因检测】乳清酸尿症基因解码、基因检测的报告有人解读吗? 遗传病、罕见病基因检测导读: 乳清酸尿症是英文Orotic aciduria...
适应症: 用于接受癌症治疗药物氟尿嘧啶或卡培他滨过量治疗的成年及儿童的急症治疗; 用于接受这些癌症药物治疗后四天内发生某些严重或危及生命毒性的患者。 用法用量: 成年人10克(1个分组)口服,每6小时20个剂量,而不考虑膳食。 儿科:6.2克/体表面积(不超过每剂量为10克),口服,每6小时20个剂量平方米,不考虑膳食...
关于乳清酸尿症特点的叙述正确的是( ) A. 在缺少乳清酸核苷酸脱羧酶时出现此症 B. 给病人以胞嘧啶核苷时可减轻 C. 给病人以尿嘧啶核苷时可减轻 D. 以尿中乳清酸增高为特征 E. 在缺少乳清酸磷酸核糖转移酶时出现此症 相关知识点: 物质构成的奥秘 物质组成的表示 认识化学元素 化学式的意义 化学式的书写...
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遗传性乳清酸尿症治疗:Vistogard口服颗粒指南 尿苷三乙酸酯是一种针对特定癌症患者的治疗药物,特别适用于乳腺癌和胃肠道肿瘤患者。它于2015年12月被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,并且因其在治疗罕见疾病方面的潜力,被授予了孤儿药的资格。 尿苷三乙酸酯是首个也是目前唯一一个被批准用于成人和儿童肿瘤患者,以...
关于乳清酸尿症特点的叙述正确的是( ) A. 在缺少乳清酸磷酸核糖转移酶时出现此症 B. 给病人以胞嘧啶核苷时可减轻 C. 给病人以尿嘧啶核苷时可减轻 D. 在缺少乳清酸核苷酸脱羧酶时出现此症 E. 以尿中乳清酸增高为特征 相关知识点: 试题来源: 解析 ABCDE ...
乳清酸尿症由下述哪些酶缺陷引起 ( ) A. 氨基甲酰磷酸合成酶Ⅱ B. 氨甲酰转移酶 C. 二氢乳清酸酶 D. 乳清酸磷酸核糖转移酶 E. 乳清酸核苷酸脱氢酶 答案: D,E©2022 Baidu |由 百度智能云 提供计算服务 | 使用百度前必读 | 文库协议 | 网站地图 | 百度营销 ...
2016年08月31日讯 FDA已经批准了嘧啶类似物三乙酸尿苷(Xuriden [zur’ uh den]-Wellstat Therapeutics公司)用于针对遗传性乳清酸尿症的治疗,该病是一种因单磷酸尿苷(UMP)合成酶缺失造成的婴幼儿常染色体隐性基因疾病(预计出生患病率小于百万分之一)。
慢性消耗性疾病而致营养不均衡或吸收障碍均可导致头发的正常生长 被抑制而进入休止期并出现头发稀疏、枯焦、早白或脱落食糖或食盐过量、蛋白质缺乏、缺铁缺锌、过量的硒等以及某些代谢性疾病如精氨基琥珀酸尿症、高胱氨酸尿症、 遗传性乳清酸尿症、甲硫氨酸代谢紊乱等也是头发脱落的原因另外经常饮用碳酸类饮料会对...