百度试题 结果1 题目多选 乳清酸尿症由下述哪些酶缺陷引起() A. 氨基甲酰磷酸合成酶Ⅱ B. 氨甲酰转移酶 C. 二氢乳清酸酶 D. 乳清酸磷酸核糖转移酶 E. 乳清酸核苷酸脱氢酶 相关知识点: 试题来源: 解析 D, E
佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了乳清酸尿症的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有乳清酸尿症,实现乳清酸尿症遗传阻断的目的。 乳清酸尿症基因检测在哪儿做? 佳学基因一直从事乳清酸尿症的发病原因的研究,为《人的基因序列变化与人体疾病表征》撰写乳清...
乳清酸尿症由下述哪些酶缺陷引起()A.氨基甲酰磷酸合成酶ⅡB.氨甲酰转移酶C.二氢乳清酸酶D.乳清酸磷酸核糖转移酶E.乳清酸核苷酸脱氢酶
乳清酸尿症(Orotic aciduria):乳清酸尿症是一种遗传性疾病,主要表现为尿中排出大量乳清酸、生长迟缓和重度贫血。是由于催化嘧啶核苷酸从头合成反应双功能酶的缺陷所致。临床用尿嘧啶或胞嘧啶治疗。尿嘧啶经磷酸化可生成UMP,抑制CPS Ⅱ活性,从而抑制嘧啶核苷酸的从头合成。
关于乳清酸尿症特点的叙述正确的是( ) A. 给病人以尿嘧啶核苷时可减轻 B. 以尿中乳清酸增高为特征 C. 给病人以胞嘧啶核苷时可减轻 D. 在缺少乳清酸核苷酸脱羧酶时出现此症 E. 在缺少乳清酸磷酸核糖转移酶时出现此症 相关知识点: 试题来源:
关于乳清酸尿症特点的叙述正确的是( ) A. 在缺少乳清酸核苷酸脱羧酶时出现此症 B. 给病人以胞嘧啶核苷时可减轻 C. 给病人以尿嘧啶核苷时可减轻 D. 以尿中乳清酸增高为特征 E. 在缺少乳清酸磷酸核糖转移酶时出现此症 相关知识点: 物质构成的奥秘 物质组成的表示 认识化学元素 化学式的意义 化学式的书写...
关于乳清酸尿症特点的叙述正确的是( ) A. 在缺少乳清酸磷酸核糖转移酶时出现此症 B. 给病人以胞嘧啶核苷时可减轻 C. 给病人以尿嘧啶核苷时可减轻 D. 在缺少乳清酸核苷酸脱羧酶时出现此症 E. 以尿中乳清酸增高为特征 相关知识点: 试题来源: 解析 ABCDE ...
乳清酸尿症由下列那些酶缺陷引起A.氨基甲酰磷酸合成酶ⅡB.氨基甲酰转移酶C.二凊乳清酸酶D.乳清酸磷酸核糖转移酶E.乳清酸核苷酸脱氢酶
乳清酸尿症是英文Orotic aciduria的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止乳清酸尿症在后代或者二胎中的出现。 什么样的人应当做乳清酸尿症基因解码、基因检测? Moebius综合征贼基本的描述是先天性面神经麻痹,眼外展受损。贼常见的是...