甲基丙二酸尿症, 甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称,于1967年首次被报道。近年来,其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确,随着质谱分析技术的
甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)又称甲基丙二酸血症,是儿童最常见的有机酸代谢病,是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl CoA mutase,MCM)自身缺陷或其辅酶钴胺素(cobalamin,cbl;即维生素B12, VitB12)缺陷而导致甲基丙二酸和甲基枸橼酸...
甲基丙二酸尿症又被称为甲基丙二酸血症,是指患者在出生时就有先天性有机酸代谢异常。本病与遗传因素有一定的关系,属于常染色体隐性遗传病。甲基丙二酸尿症的主要临床表现为在婴儿期便发病,有严重的酮酸中毒现象,表现为血液中和尿液中可以发现明显增高的甲基丙二酸,造成神经系统病变。
甲基丙二酸尿症,是一种有机酸代谢障碍的遗传病,甲基丙二酸尿症发病机制比较复杂,主要是代谢甲基丙二酸某些酶类缺失,导致甲基丙二酸等有机软蓄积。 甲基丙二酸尿症一般发病比较早,在出生后数小时到一月左右,主要症状有巨石呕吐,呼吸急促,肌张力异常,嗜睡以及智力低下等,严重时可以出现昏迷,呼吸暂停以及代谢性酸...
病情分析:甲基丙二酸尿症是一种罕见的先天代谢性疾病,主要由于体内缺乏某些特定酶或该酶功能障碍而引起。这些酶在正常情况下可以协助人体分解蛋白质和脂肪等营养物质,将其转化为能量供应给身体各个器官使用。而当这些酶丧失功能时,会导致体内甲基丙二酸等代谢物积聚,引发一系列症状和并发症。 MMA通常分为两种类型:早...
甲基丙二酸尿症是一种遗传性疾病，伴有有机酸代谢紊乱。甲基丙二酸尿症的发病机理是复杂的，主要是...
甲基丙二酸尿症是有机酸代谢病中最常见的一种,起病于婴儿期,是因甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A的代谢发生障碍,致使甲基丙二酸在细胞内大量蓄积,对神经系统造成损害。根据代谢阻滞的部位和缺陷的酶的不同,本病可分为4型,根据治疗效果可分为维生素B12治疗有效和无效两种。这些患儿的临床表现多有呕吐、脱水、...
导读甲基丙二酸尿症是一种疾病,是有机酸代谢紊乱中最常见的疾病之一。一种常染色体隐性遗传病,在体内异常积聚,对神经、肾脏、肝脏和骨髓等多个器官造成损害。在严重的情况下,可能会出现呕吐、发烧和抽搐等症状。患者应吃低蛋白食物。... 甲基丙二酸尿症这种疾病不是很常见,但是对身体的危害却很多,大多是因为先天...
甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症，是我国最多见的有机酸代谢病，约70%合并同型半胱氨酸血症，30%...