甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水常见临床表现为智力及运动发育落后、视力障碍、癫痫等神经系统损伤,主要见于早发型cblC型,最常见的MMACHC基因致病变异为c.609G>A,部分患儿脑积水在代谢干预治疗后好转,对于严重脑积水,需及时进行脑室-腹腔分流术治疗,以改善预后。 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,...
甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿cblJ型是英文METHYLMALONIC ACIDURIA AND HOMOCYSTINURIA, cblJ TYPE的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿cblJ型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,...
苯丙酮尿症,属于罕见病,(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为孩子智力低下的情况、精神神经特征...
苯丙酮尿症和甲基丙二酸血症不是同一种病。苯丙酮尿症主要临床症状有黑色素合成不足,宝宝往往会出现皮肤干燥,伴有湿疹。在出生后毛发、皮肤、虹膜色泽变浅,在神经系统会表现为兴奋不安,多有嗜睡、萎靡以及肌张力增高,并且会出现脑电图异常。 另外,还要注意这类患儿的尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。 而...
甲基丙二酸高同型半胱氨酸血症脑积水脑室腹膜分流术目的探讨甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水患儿的临床特征,遗传学特点以及诊疗和防控策略.方法回顾性分析1998年1月至2020年12月于北京大学第一医院等11家医院诊治的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症继发脑积水的76例患儿,经过生化,影像及基因分析...
病人1岁,孩子出生28天,检查疑是苯丙酮尿症让复查,以前查的血值是2.22请问他这是多高啊吃奶现在好吐奶了。揪心脸蛋上有点小疙瘩,请问苯丙酮尿症和甲基丙二酸血症一样吗?医生回答: 苯丙酮尿症,属于罕见病,(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸...