葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)是一种常见的遗传性酶缺陷疾病。该疾病的特征是体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的活性降低或完全缺乏,从而导致红细胞内的氧化应激物质不能得到足够的保护,引发溶血及其他相关病状。 以下是对G6PD缺乏症的分点论述: 1. 遗传和发病机制:G6PD缺乏症是由于G6PD基因突变引起的。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。疾病简介 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症是全球常见的一种由于葡萄-6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏而引起的X连锁不完全显性遗传性溶血性疾病。临床上主要表现为一组溶血性疾病,包括:“蚕豆病”、药物性溶血、新生儿黄疸、某些感染性溶血和慢性非...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症又称蚕豆病,受一对等位基因控制,患者红细胞中缺乏G6PD,食用蚕豆后易发生急性溶血性贫血。当女性携带者与正常男性生育后代中,男性后代为患者的概率是50%,而女性后代为携带者的概率为50%;当女性携带者与“蚕豆病”男性患者生育后代中,男性后代和女性后代为患者的概率均为50%。下列...
为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病，部分病例食用蚕豆后发病，俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2%～44.8%。主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省高发。G-6-PD缺乏症...
葡萄糖-6—磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症又称蚕豆病,受一对等位基因控制,患者红细胞中缺乏G6PD,食用蚕豆后易发生急性溶血性贫血。所有女性携带者与正常男性婚配组合中,儿子为患者的概率均为50%,而女儿为携带者的概率为50%。下列说法错误的是( ) A. 蚕豆病属于一种隐性遗传病 B. 控制葡萄糖-6—磷酸脱氢酶合成的基因...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是由于调控G6PD的基因突变所致。患者常因食用蚕豆而发病,俗称“蚕豆病”,部分重型患者可引起新生儿期重度高胆红素血症,或在特定条件下(氧化应激、食物或药物)诱发非免疫性溶血,危及生命。本病...
G6PD 缺乏的红细胞内NADPH少，所以荧光出现延迟。G6PD正常者10分钟内出现荧光，严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。可依此推测 G6PD 的活性，试验操作方便，采血少，特异性也高。 (3) 硝基四氮唑蓝纸片法红色滤纸片被 G6PD 正常红细胞还原成紫蓝色，严重缺乏者仍为红色。相关疾病 小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，溶血...
G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症是由X染色体上的显性基因控制,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血,同时女性的红细胞内常出现一条X染色体随机性失活,导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。研究人员调查发现某个家系存在有两种单基因遗传病,分别是FA贫血症(有关基因用B、b表示)与G6PD缺乏症(有关基因用D、...