葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)是一种常见的遗传性酶缺陷疾病。该疾病的特征是体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的活性降低或完全缺乏,从而导致红细胞内的氧化应激物质不能得到足够的保护,引发溶血及其他相关病状。 以下是对G6PD缺乏症的分点论述: 1. 遗传和发病机制:G6PD缺乏症是由于G6PD基因突变引起的。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。疾病简介 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症又称蚕豆病,受一对等位基因控制,患者红细胞中缺乏G6PD,食用蚕豆后易发生急性溶血性贫血。当女性携带者与正常男性生育后代中,男性后代为患者的概率是50%,而女性后代为携带者的概率为50%;当女性携带者与“蚕豆病”男性患者生育后代中,男性后代和女性后代为患者的概率均为50%。下列...
G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症是由X染色体上的显性基因控制,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血,同时女性的红细胞内常出现一条X染色体随机性失活,导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。研究人员调查发现某个家系存在有两种单基因遗传病,分别是FA贫血症(有关基因用B、b表示)与G6PD缺乏症(有关基因用D、...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是红细胞酶缺乏所致的溶血性贫血中最常见的类型之一。大多数红细胞G-6-PD缺乏者无临床表现，有溶血的患者与一般溶血性疾病的临床表现大致相同，主要为急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿，并且病史中可找到明确的诱因。临床上可分为先天性非球形细胞性溶血性贫血I型、蚕豆病...
G-6-PD缺乏症的一般实验室检查与其他溶血性贫血相比较无特异性,其诊断有赖于红细胞G-6-PD酶活性的测定。G-6-PD缺乏症的筛选实验和酶活性定量测定方法有如下几种。 1.高铁血红蛋白还原试验(methemoglobin reduction test) 速度比正常人显著减慢。该法是目前国内常用于筛查G-6-PD活性试验之一。微量组织化学洗脱法...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD 缺乏症是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变，导致以溶血为主要表现的疾病。正常值 高铁血红蛋白还原值75% 以上，荧光斑点试验10分钟内出现荧光，硝基四氮唑蓝...
葡萄糖-6—磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症又称蚕豆病,受一对等位基因控制,患者红细胞中缺乏G6PD,食用蚕豆后易发生急性溶血性贫血。所有女性携带者与正常男性婚配组合中,儿子为患者的概率均为50%,而女儿为携带者的概率为50%。下列说法错误的是( ) A. 蚕豆病属于一种隐性遗传病 B. 控制葡萄糖-6—磷酸脱氢酶合成的基因...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症又称蚕豆病。患者红细胞中缺乏G6PD,食用蚕豆后易发生急性溶血性贫血。有研究表明蚕豆病是一种伴X染色体显性遗传病。一对夫妇,男方患蚕豆病,女方正常,他们的女儿患病,但症状较轻,体内同时存在G6PD正常和G6PD缺乏的红细胞。下列关于蚕豆病的分析及推理,正确的是( ) A. 患者中男性...