葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)是一种常见的遗传性酶缺陷疾病。该疾病的特征是体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的活性降低或完全缺乏,从而导致红细胞内的氧化应激物质不能得到足够的保护,引发溶血及其他相关病状。 以下是对G6PD缺乏症的分点论述: 1. 遗传和发病机制:G6PD缺乏症是由于G6PD基因突变引起的。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是由于X染色体上的G6PD基因突变导致的。该基因的缺陷会使酶的活性降低或完全缺失,从而引起红细胞的氧化损伤和溶解。 二、临床表现 1.新生儿黄疸:由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏,新生儿体内的胆红素无法正常代谢,导致黄疸。一般在出生后24小时内出现,持续时间较长。 2.药物性溶血性贫血:某些...
病情分析:病情诊断:新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症),俗称蚕豆病,是一种遗传性红细胞酶病,主要表现为红细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低或缺乏,易导致红细胞受氧化损伤而发生溶血。 病因分析:G6PD缺乏症是由于X染色体上G6PD基因的突变所致,为X连锁不完全显性遗传。患儿体内缺乏足够的G6PD酶,使得红细...
如果怀疑新生儿存在G6PD酶缺乏,应及时进行相关检查,如G6PD活性测定、基因检测等,以明确诊断。同时,在...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,可以分为多种类型,最常见的类型就是我们常说的蚕豆病。这种情况一般要严格避免接触豆类食品,避免使用磺胺类,呋喃类等药物。 大家还在搜 转氨酶偏高是什么原因磷酸脱氢酶多少算偏低 转氨酶过高怎么降下来氨基转移酶升高会导致哪些问题 转氨酶高如何降低丙氨酸氨基转移酶偏高的原因 推荐...
G6PD缺乏症俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病。你的检查值稍微偏低,建议动态复查,如果持续降低,需要药物干预治疗。 我是一名孕妇,我的葡萄糖6-磷酸脱氢酶 王婷副主任医师 绵阳市第三人民医院 三甲 你好,葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏是一种遗传病,是由于遗传性葡萄糖...
葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)是一种重要的酶,它参与细胞内葡萄糖代谢的过程。当G6PD偏低时,会导致红细胞内的NADPH含量不足,使得细胞对氧化应激的抵抗力下降,从而引起溶血性贫血等疾病。 G6PD偏低的原因主要有两种:遗传因素和环境因素。遗传因素是指G6PD缺陷基因的存在,这种基因通常是由母亲传给儿子的X染色体上的突变所致...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)正常参考范围一般是2500到5800,它缺乏症是染色体基因异常造成的先天代谢性疾病蚕豆病,至今仍无法使用药物治疗,但只要日常生活中多注意即可避免发生溶血现象,你的如果偏低一点点没有什么临床症状不需要治疗,平时饮食需要注意不能吃含有豆类的任何食品,还有就是如果发烧某些西药安替比林菲娜西汀不...
葡萄糖6-磷酸脱氢酶指的是G6PD。G6PD缺乏症通常在婴儿期或儿童早期出现症状,包括黄疸、贫血、脾大和溶血危机。溶血危机可由感染、药物或食物摄入触发。 服用某些药物,如磺胺类抗生素、铁剂和抗疟药物等,也可能导致溶血危机。因此,患有G6PD缺乏症的患者需要严格避免这些诱发因素。