葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)是一种常见的遗传性酶缺陷疾病。该疾病的特征是体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的活性降低或完全缺乏,从而导致红细胞内的氧化应激物质不能得到足够的保护,引发溶血及其他相关病状。 以下是对G6PD缺乏症的分点论述: 1. 遗传和发病机制:G6PD缺乏症是由于G6PD基因突变引起的。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。我国分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、...
G-6-PD来源于红细胞，催化葡萄糖-6-磷酸，生成的NAD-PH是谷胱甘肽还原酶的辅酶，还原型谷胱甘肽(GSH)是保持血红蛋白稳定性及红细胞膜完整性的必要条件。红细胞G-6-PD缺乏者，红细胞膜失去巯基保护而功能受损，终致溶血。G-6-PD缺乏(陷)基因在X染色体上，通过女性遗传，男性患者居多。正常值 G-6-PD活力9...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶((G6PD))基因检测项目介绍_南方医科大学深圳医院是新医改形式下,由深圳市政府按照三甲医院标准投资新建的一所公立医院,按照“管办分离”的模式委托南方医科大学全面管理,成为南方医科大学第六所直属附属医院。是深圳市政府实施医疗卫生“三名工程”
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)广泛存在于各种生物体内,它是糖酵解磷酸戊糖旁路中的一个关键酶和限速酶,其主要的功能是产生NADPH。NADPH对于维持细胞的正常生理功能和形态具有极为重要的作用。当其缺乏时,红细胞极易受到氧化损伤,出现溶...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症是由于红细胞中的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷导致红细胞破坏并溶血的一种X染色体连锁遗传病,其发病常由误食蚕豆而诱发,固俗称“蚕豆病”。 二、 “蚕豆病”的临床表现和用药禁忌 临床表现为在感染、应激或接触具氧化性物质如蚕豆、阿司匹林、磺胺类...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)检测临床意义 一、生物学功能 遗传性G6PD(即蚕豆病),若身体接触特定物质会发生急性溶血反应,临床表现不一,轻者可无任何症状,重者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血可危及生命。G6PD缺乏是一种遗传性酶缺乏,目前临床将此检测列为婚检、产检及新生儿检查等项目之一。
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。疾病简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现,地中海沿岸、东南亚...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是由于红细胞膜的G6PD缺陷,导致红细胞戊糖磷酸途径中谷胱甘肽还原酶的辅酶——还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)生成减少,使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成...