葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)是一种常见的遗传性酶缺陷疾病。该疾病的特征是体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的活性降低或完全缺乏,从而导致红细胞内的氧化应激物质不能得到足够的保护,引发溶血及其他相关病状。 以下是对G6PD缺乏症的分点论述: 1. 遗传和发病机制:G6PD缺乏症是由于G6PD基因突变引起的。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现,地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。我国分布规律呈“南高北低”的态势,长江流域以南,尤以广东、海南、广西、...
葡萄糖-6—磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症又称蚕豆病,受一对等位基因控制,患者红细胞中缺乏G6PD,食用蚕豆后易发生急性溶血性贫血。所有女性携带者与正常男性婚配组合中,儿子为患者的概率均为50%,而女儿为携带者的概率为50%。下列说法错误的是( ) A. 蚕豆病属于一种隐性遗传病 B. 控制葡萄糖-6—磷酸脱氢酶合成的基因...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症又称蚕豆病,受一对等位基因控制,患者红细胞中缺乏G6PD,食用蚕豆后易发生急性溶血性贫血。当女性携带者与正常男性生育后代中,男性后代为患者的概率是50%,而女性后代为携带者的概率为50%;当女性携带者与“蚕豆病”男性患者生育后代中,男性后代和女性后代为患者的概率均为50%。下列...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症又称蚕豆病。患者红细胞中缺乏G6PD,食用蚕豆后易发生急性溶血性贫血。有研究表明,蚕豆病的致病基因只位于X染色体上,现有一对夫妇,男方患蚕豆病,女方正常(不携带致病基因),他们生了一个患病的女儿。下列关于蚕豆病的分析及推理,错误的是( ) A. 蚕豆病是伴X染色体显性遗传病 B....
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症又称蚕豆病。患者红细胞中缺乏G6PD,食用蚕豆后易发生急性溶血性贫血。有研究表明蚕豆病是一种伴X染色体显性遗传病。一对夫妇,男方患蚕豆病,女方正常,他们的女儿患病,但症状较轻,体内同时存在G6PD正常和G6PD缺乏的红细胞。下列关于蚕豆病的分析及推理,正确的是( ) A. 患者中男性...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是红细胞酶缺乏所致的溶血性贫血中最常见的类型之一。大多数红细胞G-6-PD缺乏者无临床表现,有溶血的患者与一般溶血性疾病的临床表现大致相同,主要为急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿,并且病史中可找到明确的诱因。临床上可分为先天性非球形细胞性溶血性贫血I型、蚕豆病...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症是全球常见的一种由于葡萄-6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏而引起的X连锁不完全显性遗传性溶血性疾病。临床上主要表现为一组溶血性疾病,包括:“蚕豆病”、药物性溶血、新生儿黄疸、某些感染性溶血和慢性非...
解答: 解:(1)患者往往平时不发病,但由于食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉而引发缺乏G6PD的红细胞破裂导致急性溶血症状.这说明患者发病是遗传因素(基因)和环境共同作用的结果. (2)在X染色体的同一位点上,控制G6PD合成的基因有几百个突变基因,这说明基因突变具有不定向性. (3)①X GS X g×X GF Y→X GF X g (...