葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种常见的遗传性红细胞酶缺陷病,因G6PD基因突变导致红细胞抗氧化能力下降,接触特定诱因(如某些药物、食物或感染)时可能引发急性溶血性贫血。患者需避免诱因,日常管理中需结合基因检测和生活方式调整。 一、疾病机制与遗传特点 G6PD是红细胞内戊糖磷酸途径的关键酶,负责生成还原型辅酶(NADPH)
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)是一种常见的遗传性酶缺陷疾病。该疾病的特征是体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的活性降低或完全缺乏,从而导致红细胞内的氧化应激物质不能得到足够的保护,引发溶血及其他相关病状。 以下是对G6PD缺乏症的分点论述: 1. 遗传和发病机制:G6PD缺乏症是由于G6PD基因突变引起的。
指参与红细胞磷酸戊糖旁路代谢的G6PD活性降低和(或)酶性质改变导致的以溶血为主要表现的一种遗传性疾病。 表现 共同的主要表现为溶血,但轻重不一。 根据诱发溶血原因分5种临床类型,分别为药物性溶血、蚕豆病、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞性溶血性贫血...
葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症又称蚕豆病。患者红细胞中缺乏G6PD,食用蚕豆后易发生急性溶血性贫血。有研究表明蚕豆病是一种伴X染色体显性遗传病。一对夫妇,男方患蚕豆病,女方正常(不携带致病基因),他们的女儿患病,但症状较轻,体内同时存在G6PD正常和G6PD缺乏的红细胞。下列关于蚕豆病的分析及推理正确的是( ) A...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症又称蚕豆病。患者红细胞中缺乏G6PD,食用蚕豆后易发生急性溶血性贫血。有研究表明,蚕豆病的致病基因只位于X染色体上,现有一对夫妇,男方患蚕豆病,女方正常(不携带致病基因),他们生了一个患病的女儿。下列关于蚕豆病的分析及推理,错误的是( ) A. 蚕豆病是伴X染色体显性遗传病 B....
G6PD缺乏症是红细胞葡萄-6-磷酸脱氢酶缺乏的简称,俗称“蚕豆病”、“胡豆黄”,是一种遗传病,男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多,临床表现的轻重程度不同,多数患者,特别是女性杂合子,平时不发病,无自觉症状,部分患者可表现...
图19为某家族中出现的两种单基因遗传病的系谱图,已知G6PD(葡萄糖—6—磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)由X染色体上的显性基因控制,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血。女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活,导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。家族中Ⅱ-3携带FA贫血症基因(有关基因...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,俗称蚕豆病,是一种常见的遗传性酶缺乏病,确诊葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症后,应做好以下要点。 1、禁食蚕豆或蚕豆生加工品,避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。避免口服金银花及含有金银花的药物; ...
蚕豆病是一种遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,与该遗传病相关的基因是G、g。患者平时不发病,但食用青鲜蚕豆后会引发缺乏G6PD的红细胞破裂而出现急性溶血症状,自然人群中,男女患病比例约为7∶1。下图为某家族蚕豆病的遗传系谱图。请据图分析回答下列问题: (1)蚕豆病属于 染色体上 性基因控制的遗传...
蚕豆病是一种遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,g基因不能控制合成G6PD,GF、GS基因分别控制合成功能正常的G6PD (G6PD-F和G6PD-S),但电泳结果出现不同条带(如图).请回答问题. (1)患者往往平时不发病,但由于食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉而引发缺乏G6PD的红细胞破裂导致急性溶血症状.说明患者发病是 和...