高苯丙氨酸血症是因为苯丙氨酸氢化酶(羟化酶)缺乏,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。高苯丙氨酸血症患儿在新生儿期多无临床症状,出现3～4个月后逐渐出现皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味,随着年龄的增长逐渐表现出智力发育落后、小头畸形、癫痫
高苯丙氨酸血症患者的主要症状和表现有哪些? 分型不同,临床表现也不同。出生 3～4 个月后症状逐渐显现,表现为皮肤颜色变浅变淡、头发颜色变黄、汗液及尿液有鼠臭味等,并随年龄增长出现智力发育落后、小头畸形、口水增多,可伴有癫痫发作、行为性格异常等。 BH4 缺乏症还可表现为运动障碍、肌张力障碍等。 高苯丙...
高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏,导致血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)增高的一组最常见的氨基酸代谢病。血Phe浓度>120μmol/L(>2mg/dl)及血Phe与酪氨酸(tyrosine,Tyr)比值(Phe/Tyr)>2.0统称为HPA。
1、高苯丙氨酸(苯丙酮尿症)血症一、概述 苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。 临床表现不均一,主要临床特征为...
高苯丙氨酸血症(HPA)是指由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,导致血液苯丙氨酸(Phe)水平增高的常染色体隐性遗传病,生化检查示血苯丙氨酸浓度高于120μmol/L(2mg/dl)且血苯丙氨酸与酪氨酸(Tyr)比值(Phe/Tyr)>2.0。本病为罕见病,世界各地发病率不一,我国1985～2011年新生儿发病率为1/10397。根据发生缺陷的酶不同,高苯...
复查结果是高苯丙氨酸血症 高苯丙氨酸血症(PKU)是一种常见的遗传代谢性疾病,主要由于苯丙氨酸代谢过程中酶的缺陷导致身体无法正常代谢苯丙氨酸,最终导致苯丙氨酸在血液中积累过多。以下是对高苯丙氨酸血症的详细信息: 1.原因:高苯丙氨酸血症的主要原因是苯丙氨酸羟化酶的缺乏或缺陷。这种酶通常能够将苯丙氨酸转化为酪...
高苯丙氨酸血症的症状 高苯丙氨酸血症是一种常见的遗传代谢性疾病,主要由于体内苯丙氨酸代谢酶缺乏或功能异常导致。常见的症状有发育迟缓、皮肤症状、行为异常、肌肉僵硬、骨骼问题等。 1.发育迟缓:高苯丙氨酸血症患者在生长和发育方面可能会有延迟,如智力发育迟缓、身体生长迟缓等。
高苯丙氨酸血症是一种遗传代谢性疾病。 高苯丙氨酸血症主要是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,导致血液中苯丙氨酸增高引起。该病呈常染色体隐性遗传,根据缺乏酶的不同可以分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。 苯丙氨酸羟化酶缺乏症在新生儿时期一般不会出现症状,患儿出生后的3-4个月左右可出现皮肤颜色变浅...
一、揭开高苯丙氨酸血症神秘面纱 初生宝宝从妈妈的乳汁获取营养,但是如果宝宝体内的苯丙氨酸代谢出现了缺陷,不能正常的利用人体必需的氨基酸——苯丙氨酸,使宝宝吃进去的苯丙氨酸不能转变成人体有用的物质,因此在体内不断积累,血液中的苯丙氨酸也会增高。