高苯丙氨酸血症是因为苯丙氨酸氢化酶(羟化酶)缺乏,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。 高苯丙氨酸血症患儿在新生儿期多无临床症状,出现3～4个月后逐渐出现皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味,随着年龄的增长逐渐表现出智力发育落后、小头畸形、癫痫发作,也可出现多动、自残、自闭、自卑、忧郁等...
别名:苯丙酮尿症、鼠尿症。 就诊科室:新生儿科、小儿神经内科、儿科、神经内科。 高苯丙氨酸血症是由哪些原因引起的? 属于致病基因突变引起的常染色体隐性遗传病,根据影响的酶不同分为两大类:苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症和四氢生物喋呤(BH4)缺乏症。
高苯丙氨酸血症患儿最典型的症状是头发由黑变黄,皮肤颜色变浅,尿液、汗液有鼠尿臭味。 具体症状可表现为: 患儿在新生儿期通常没有临床症状,在出生3～4个月后逐渐出现头发由黑变黄,皮肤颜色浅淡,尿液、汗液鼠臭味等典型症状。年龄逐渐增长后,会表现为智力发育落后、小头畸形、癫痫发作。
当人体苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏,导致血液苯丙氨酸(Phe)水平增高,如果血苯丙氨酸浓度高于120μmol/L且血苯丙氨酸(Phe)与酪氨酸(Tyr)比值>2.0,则统称为高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)。
高苯丙氨酸血症是因为苯丙氨酸氢化酶(羟化酶)缺乏,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。高苯丙氨酸血症患儿在新生儿期多无临床症状,出现3～4个月后逐渐出现皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味,随着年龄的增长逐渐表现出智力发育落后、小头畸形、癫痫
高苯丙氨酸血症可能是苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物蝶呤缺乏、二氢蝶啶还原酶缺乏、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏、二氢生物蝶呤合成酶缺乏等因素,需要针对病因治疗,可采取的方法有饮食治疗、药物治疗等。 1. 苯丙氨酸羟化酶缺乏:这是较为常见的病因。因该酶缺乏,导致苯丙氨酸不能正常转化,使其在体内蓄积。对此主...
高苯丙氨酸血症的治疗主要包括饮食疗法、药物治疗以及特殊配方奶粉的使用。饮食疗法：通过限制富含苯丙氨酸的食物摄入量来降低血液中苯丙氨酸浓度。医生会根据患儿的年龄、体重和病情制定个性化的饮食计划，确保患儿获得足够的营养同时控制苯丙氨酸的摄入。药物治疗：包括苯丙氨酸解氨酶基因活化剂和苯丙氨酸代谢途径优化剂。这些...
高苯丙氨酸血症(HPA)是指由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,导致血液苯丙氨酸(Phe)水平增高的常染色体隐性遗传病,生化检查示血苯丙氨酸浓度高于120μmol/L(2mg/dl)且血苯丙氨酸与酪氨酸(Tyr)比值(Phe/Tyr)>2.0。本病为罕见病,世界各地发病率不一,我国1985～2011年新生儿发病率为1/10397。根据发生缺陷的酶不同,高苯...
高苯丙氨酸血症是一种遗传代谢性疾病。 其由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷,引起血液苯丙氨酸浓度增高,大于120μmol/L,且与酪氨酸比值>2.0,表现为常染色体隐性遗传。因发生缺乏不同的酶,其分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。 苯丙氨酸羟化酶缺乏症其与PAH基因异常有关,患者新生儿期大部分无症状,约在出...