高苯丙氨酸血症是因为苯丙氨酸氢化酶(羟化酶)缺乏,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。高苯丙氨酸血症患儿在新生儿期多无临床症状,出现3～4个月后逐渐出现皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味,随着年龄的增长逐渐表现出智力发育落后、小头畸形、癫痫
别名:苯丙酮尿症、鼠尿症。 就诊科室:新生儿科、小儿神经内科、儿科、神经内科。 高苯丙氨酸血症是由哪些原因引起的? 属于致病基因突变引起的常染色体隐性遗传病,根据影响的酶不同分为两大类:苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症和四氢生物喋呤(BH4)缺乏症。
当人体苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏,导致血液苯丙氨酸(Phe)水平增高,如果血苯丙氨酸浓度高于120μmol/L且血苯丙氨酸(Phe)与酪氨酸(Tyr)比值>2.0,则统称为高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)。 高苯丙氨酸血症根据病因可分为PAH缺乏症(包...
高苯丙氨酸血症可能是苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物蝶呤缺乏、二氢蝶啶还原酶缺乏、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏、二氢生物蝶呤合成酶缺乏等因素,需要针对病因治疗,可采取的方法有饮食治疗、药物治疗等。 1. 苯丙氨酸羟化酶缺乏:这是较为常见的病因。因该酶缺乏,导致苯丙氨酸不能正常转化,使其在体内蓄积。对此主...
高苯丙氨酸血症是一种遗传性疾病,由于苯丙氨酸羟化酶或PAH的辅酶BH4缺乏或功能障碍,导致苯丙氨酸在体内堆积,从而引发疾病。 分类: 高苯丙氨酸血症分为两类: 苯丙酮尿症(PKU):临床特征包括智力低下、癫痫、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠尿气味,脑电图异常。 PAH辅助因子BH4缺乏:神经系统受损明显。 两类均为常...
高苯丙氨酸血症通常是一种遗传性代谢疾病。患者由于基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍,使得苯丙氨酸在血液中浓度升高。 高苯丙氨酸血症的轻重程度不同,轻度患者可能无明显症状,而重度患者则可能出现智力发育迟缓、癫痫发作等神经系统损害。此外,患者还可能伴有皮肤、头发和尿液中的特殊气味。治疗上,轻度患者可能不需要特殊治疗,...
高苯丙氨酸血症是一种遗传性代谢疾病,通常由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致苯丙氨酸在体内累积。这种病症可能表现为智力障碍、行为问题和皮肤色素减退等症状。 在高苯丙氨酸血症中,由于酶活性降低或缺失,苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸,导致血液中苯丙氨酸水平升高。轻微的苯丙氨酸水平升高可能不会引起明显症状,但长期累积...
高苯丙氨酸血症的症状 高苯丙氨酸血症是一种常见的遗传代谢性疾病,主要由于体内苯丙氨酸代谢酶缺乏或功能异常导致。常见的症状有发育迟缓、皮肤症状、行为异常、肌肉僵硬、骨骼问题等。 1.发育迟缓:高苯丙氨酸血症患者在生长和发育方面可能会有延迟,如智力发育迟缓、身体生长迟缓等。
高苯丙氨酸血症的治疗主要包括饮食疗法、药物治疗以及特殊配方奶粉的使用。饮食疗法：通过限制富含苯丙氨酸的食物摄入量来降低血液中苯丙氨酸浓度。医生会根据患儿的年龄、体重和病情制定个性化的饮食计划，确保患儿获得足够的营养同时控制苯丙氨酸的摄入。药物治疗：包括苯丙氨酸解氨酶基因活化剂和苯丙氨酸代谢途径优化剂。这些...