苯丙酮尿症和苯丙氨酸血症其实是同一种疾病.指导意见:两者都是氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥复发和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.生活护理:两者只是名称不同,其实是基理一样的同一种疾病....
你好，在医学上，苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因，其高苯丙氨酸血症是因为患者在患有苯丙酮尿...
随着年龄的增大,这些症状会有所减轻,但是会有肌张力增高、反射亢进的症状,时常会有异常的行为。 3.皮肤毛发 患者的皮肤常常使干燥的症状,而且容易有湿疹和皮肤划痕。毛发会因为酪氨酸酶收到抑制,黑色素的合成会明显减少,这就导致患者的毛发颜色比较淡呈现出棕色。 以上就是高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症的主要症状表现,...
苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因，苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶...
指导意见：你好，苯丙酮尿症和苯丙氨酸血症其实是同一种疾病.两者都是氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径...
凡是苯丙氨酸增高的都属于高苯丙氨酸血症。是否诊断苯丙酮尿症是根据苯丙氨酸的结果高低决定的。如果苯丙氨酸超过6就可以诊断苯丙酮尿症,如果在6以下诊断为轻度高苯丙氨酸血症。 患者 你们之前有没有类似的病例,会有怎样的发展?就是继续观察吗?氨基酸堆积越来越多的话会不会对宝宝造成损伤。耽误早期治疗啊 ...
A.高苯丙氨酸血症治疗方法相同 B.从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类:苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶-四氢生物蝶呤缺乏两类 C.临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症 D.新生儿期:出生时正常,大部分无异常表现E.四氢生物蝶呤相关酶缺乏,症状更重相关...
苯丙酮尿症和苯丙氨酸血症其实是同一种疾病.指导意见:两者都是氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥复发和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.生活护理:两者只是名称不同,其实是基理一样的同一种疾病.相...